Enfermedad renal quística medular (MCKD): estudio molecular y búsqueda de genes candidatos
- Autores: Patricia Outeda García
- Directores de la Tesis: Xosé Manuel Lens Neo (dir. tes.), Juan Jesús Gómez Reino Carnota (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2007
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Fernando Domínguez Puente (presid.), José Ramón González Juanatey (secret.), Francisco Barros Angueira (voc.), José Maria Campistol Plana (voc.), Francisco Javier Rodríguez Berrocal (voc.)
- Materias:
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- Tesis en acceso abierto en: MINERVA
- Resumen
La enfermedad renal quística medular (cuyas siglas en inglés son MCKD) junto con la nefronoptisis (NPH) son incluidas en un mismo grupo de nefritis túbulointersticial conocido como complejo NPH-MCKD. Aunque la MCKD y NPH comparten características morfológicas se diferencian en diversos aspectos. La variante de la enfermedad más común es la NPH juvenil recesiva, con debut en la infancia e insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) en la segunda década de vida. La MCKD es una condición dominante con identificación más tardía y que desemboca en IRCT como media en la quinta década de vida, siendo la hiperuricemia, hipertensión arterial y artritis gotosa las manifestaciones comúnmente asociadas.
En un principio ambas entidades, MCKD y NPH era consideradas como enfermedades distintas, pero posteriormente se sugirió que realmente se trataba de la misma enfermedad, ya que compartían las mismas manifestaciones clínico-patológicas. Esta idea unificadora fue posteriormente eliminada debido a la identificación de familias que mostraban un patrón de herencia de tipo autosómico dominante, mientras que otras mostraban un patrón autosómico recesivo.
En la MCKD existen al menos tres genes distintos implicados responsable de la MCKD1, MCKD2 y MCKD3 localizados en los cromosomas 1q21, 16p12-13 y 1q41 respectivamente. Con la intención de diagnosticar nuestra cohorte de familias MCKD correctamente, se han contrastado los datos clínicos disponibles con estudios genéticos en cada una de ellas.
En treinta y siete familias se ha visto la existencia de una nefropatía autosómica dominante y se han recolectado y evaluado más de 80 individuos afectos y no afectos.
El estudio mutacional del gen UMOD identificó 4 familias con mutación en el gen, con ligamiento al locus 2, y se efectuó un análisis de haplotipos paralos loci 1 y 3 en 10 familias distintas. Se ha visto las enormes dificultades que entraña el diagnóstico basado tan sólo en criterios clínic
