Factores genéticos asociados con predisposición a lupus eritematoso sistémico: confirmación, efecto funcional, repercusión fenotípica y relación con la susceptibilidad a la artritis reumatoide
- Autores: María de los Ángeles Suárez Gestal
- Directores de la Tesis: Antonio González Martínez-Pedrayo (dir. tes.), Juan Jesús Gómez Reino Carnota (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2010
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: María Victoria Lareu Huidobro (presid.), Ana Vega Gliemmo (secret.), Jaime Calvo Alén (voc.), Gonzalo Álvarez Jurado (voc.), María Galindo Izquierdo (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: MINERVA
- Resumen
En función de resultados recientes de GWAs y otros estudios de asociación en lupus eritematoso sistémico (LES), trataremos de confirmar nuevas señales de asociación (ITGAM, KIAA1542, PXK, 1q25.1, BLK-C8orf13, STAT4, TYK2, BANK1, MECP2-IRAK1 y LY9) en una cohorte de muestras de LES independiente, mediante la estrategia de los estudios de asociación caso-control. También intentaremos buscar una explicación a la heterogeneidad clínica del LES y trataremos de evaluar si la interacción entre genes asociados individualmente con la enfermedad puede aumentar el riesgo de sufrirla. En función de los resultados que se obtengan a partir de los estudios genéticos realizados en el gen PDCD1 se llevarán a cabo estudios funcionales de aquellos polimorfismos que muestren una asociación significativa con LES. Para ello utilizaremos ensayos de cambio de movilidad electroforética (EMSA, electrophoretic mobility shift assay) y de gen reporter. Como los estudios de asociación llevados a cabo en otras enfermedades autoinmunes sugirieron la posibilidad de que compartan parte de su componente genético, exploraremos, también mediante un estudio de asociación caso-control, qué factores genéticos comparten el LES y la artritis reumatoide.
