El objetivo principal de esta tesis es el de realizar un análisis de la prevalencia de las enfermedades raras que padecen tanto niños como adolescentes dentro de la Comunidade autónoma de Galicia y ver si existen diferencias significativas en cuanto al sexo o la provincia de residencia. Para ello primero se realizó una revisión bibliográfica en la que se explica que son las enfermedades raras, la situación de España (plan de acción de las enfermedades raras y diferentes organismos que se dedican a su investigación) y de Galicia y los diferentes tratamientos y dificultades que presentan las personas que padecen enfermedades raras. En segundo lugar se ha realizado el análisis de varias de las enfermedades raras, analizando cuántas hay y la existencia o no de diferencias significativas entre las variables antes mencionadas.
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