La Bioinformática al servicio de la genómica

• Autores: Jorge Amigo Lechuga
• Directores de la Tesis: Antonio Salas Ellacuriaga (codir. tes.), Ángel Carracedo Álvarez (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2013
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: María Victoria Lareu Huidobro (presid.), Francisco Barros Angueira (secret.), Daniel Comas Martinez (voc.), Joaquín Dopazo Blázquez (voc.), Julián Dorado (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biomatemáticas
      • Bioestadística
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oncología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • La publicación del genoma humano en 2001 supone un punto de inflexión en la ya de por sí rápida evolución del campo de la biología molecular, ya que motivó el desarrollo de nuevos proyectos y nuevas tecnologías orientadas al escrutinio profundo y sistemático de nuestra información genética. Como consecuencia comienzan a surgir las primeras plataformas de genotipado a principios del siglo XXI, que eran capaces de interrogar un puñado de marcadores en un puñado de muestras, aunque ahora son capaces de trabajar con miles de muestras accediendo a la información de millones de marcadores. También hacia mediados de la primera década del siglo XXI comienzan a aparecer los primeros secuenciadores paralelos, que permiten leer el ADN de una forma masiva sin precedentes hasta la fecha. Lo que hace poco más de 10 años necesitó varios años para su consecución, ahora somos capaces de obtenerlo en cuestión de unos pocos días o incluso horas. Las reglas del juego han cambiado totalmente. Ya no entendemos nuestra rutina diaria sin la presencia de ordenadores, sin la disposición de grandes equipos automáticos de procesamiento de las muestras, ni sin el acceso a información en línea. Ha crecido exponencialmente el número de variables a manejar, y nuestra capacidad de generación de resultados supera ya con creces nuestra capacidad de análisis, por lo que es necesario crear nuevos algoritmos y nuevas herramientas que permitan salvar esta limitación.

    Este trabajo de tesis aborda distintos ámbitos de aplicación de técnicas bioinformáticas a la resolución de problemas surgidos del manejo, análisis, almacenamiento y consulta de grandes volúmenes de datos genómicos. Los principales retos a los que esta tesis ha tratado de dar respuesta han sido los siguientes: - Procesar la información más básica de las tecnologías de genotipado de alto rendimiento, a fin de permitir obtener de manera rápida y sencilla una serie de parámetros y estadísticas básicas características de un experimento independientemente de la tecnología elegida.

    - Facilitar la publicación y consulta de resultados de genotipado a baja y media escala, tanto de SNPs como de STRs, así como su interacción con los repositorios de variabilidad accesibles públicamente.

    - Estudiar la viabilidad de gestionar localmente un repositorio propio de variabilidad humana basado en los recursos disponibles, tanto de información externa como de infraestructura interna.

    - Transferir el conocimiento obtenido. Aportar herramientas existentes o soluciones ad hoc a los problemas que pueda presentar la investigación genética en el campo de la biología computacional.