Optimización de la técnica de utrasecuenciación para el estudio de miocardiopatías congénitas humanas

• Autores: Iván Lesende Rodríguez
• Directores de la Tesis: María del Carmen Arufe Gonda (codir. tes.), Lorenzo Monserrat Iglesias (codir. tes.), Isaac Manuel Fuentes Boquete (tut. tes.)
• Lectura: En la Universidade da Coruña ( España ) en 2017
• Idioma: español
• Número de páginas: 240
• Tribunal Calificador de la Tesis: Javier de Toro Santos (presid.), Julián Palomino Doza (secret.), Chrysoula Dalgarergou (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Ciencias de la Salud por la Universidad de A Coruña
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Cardiología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: RUC
• Resumen
  • español

    Dada la importancia que está adquiriendo la secuenciación de ácidos nucleicos, no sólo en el ámbito del diagnóstico genético, sino en el de la medicina en general.

    Desde el año 2005, se ha venido desarrollando una nueva técnica de secuenciación denominada, secuenciación de nueva generación (NGS). que permite secuenciar de forma rápida y económica cualquier genoma.

    Su aplicación en la práctica clínica necesita una extensa validación y puesta a punto de todo el flujo de trabajo que conlleva utilizar estas nuevas tecnologías, a dos niveles:

    • Flujo de trabajo en el laboratorio de biología molecular • Procesado de datos bioinformáticos .

    Existen diferentes alternativas para lograr llegar al objetivo final de proporcionar un diagnóstico rápido y preciso.

    Se evaluaron diferentes flujos de trabajo a nivel de laboratorio e bioinformáticos, incluyendo:

    • Diferentes métodos de preparación de muestras • Distintos equipos de secuenciación de nueva generación • Variados métodos de procesado informático de los datos generados Con el objetivo final de validar un protocolo con alta reproducibilidad y sensibilidad para la detección variantes genéticas implicadas en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares de origen congénito.

  • English

    Due the actual importance of nucleic acids sequencing, not just in the field of genetic diagnosis, but also on general medicine Since 2005, a new sequencing technique has been developed, called Next Generation Sequencing (NGS), wich allows a rapid and economical sequencing for any genome Its application in clinical practice requires a wide validadtion and fine tuning of the entire workflow wich involve the use of these new technologies at two levels:

    Workflow in the molecular biology laboratory.

    Bioinformatics data processing There are different alternatives to archive the goal of providing a rapid and accurate diagnosis.

    Different workflows were evaluated at laboratory and bioinformatics levels including:

    Different methods for sample preparation.

    Several New Generation Sequencing equipment Various methods of informatic data processing.

    Witth the goal of validating a protocol with high reproductibility and accuracy for the deteccion of genetics variants involved in the diagnosis of congenital cardiovascular diseases.

  • galego

    Dada a importancia que está a adquirir a secuenciación de ácidos nucleicos, non só no ámbito do diagnostico xenético, senón naquel da medicina en xeral.

    Dende o ano 2005 veuse desenvolvendo una nova técnica de secuenciación denominada:

    Secuencaición de nova xeración (NGS). Que permite secuenciar de forma rápida e económica calquera xenoma A súa aplicación na práctica clínica necesita dunha extensa validación e afinación de todo o fluxo de traballo que acarrega utilizar estas novas tecnoloxías a dous niveis.

    • Fluxo de traballo no laboratorio de bioloxía molecular • Procesado de datos bioinformáticos Existen diferentes alternativas para lograr acadar o obxetivo final de proporcionar un diagnose rápida e precisa Evaluáronse diferentes fluxos de traballo a nivel de laboratorio e bioinformáticos , incluindo:

    • Diferentes métodos de preparación de mostras.

    • Distintos equipos de secuenciación de nova xeración.

    • Variados métodos do procesado informático dos datos xerados.

    Con o obxetivo final de validar un protocolo con alta reproducibilidade e sensibilidade para o diagnóstico de enfermedades cardiovasculares de origen conxénito.