Análisis de la asociación entre el polimorfismo de genes de la respuesta inmune y la artritis reumatoide

• Autores: Javier Antonio Vinasco Torres
• Directores de la Tesis: Javier Martín Ibáñez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Granada ( España ) en 1997
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José Mariano Ruiz de Almodóvar Rivera (presid.), Ignacio Jesús Molina Pineda de las Infantas (secret.), Enrique García Olivares (voc.), Blas Carlos Vilches Ruiz (voc.), Berta Sánchez Sánchez (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Reumatología
    • Patología
      • Inmunopatología
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• Resumen

  • La artritis reumatoidea (ar) es una patologia en la que se encuentra comprometido el sistema inmune. Es conocida la asociacion entre el padecimiento de ar y ciertas especificidades hla, en concreto la alta prevalencia (65-80%) del antigeno dr4 en pacientes con ar. Debido a la asociacion incompleta entre ciertos alelos hla-dr y la ar, seria interesante estudiar otros genes de la region del mhc que pudieran estar implicados en la susceptibilidad a ar. Objetivos. Analizar el polimorfismo de los genes dr, lmp, tap tnf alfa y beta en relacion con la susceptibilidad y/o severidad de la ar en pacientes de una poblacion española. Metodos. Se tipificaron 60 pacientes y 102 controles sanos para los genes dr1 (dr1, dr4 mas subtipos, y dr10) lmp, tap tnf alfa y beta utilizando pcr-rflp y adicionalmente en algunas variantes sitios de restriccion creados en la amplificacion acrs. Resultados. Los alelos dr4 y dr10 se encuentra significativamente aumentado en los pacientes. Del alelo dr4 el subtipo 0401 fue el unico que se encontro asociado a la enfermedad. No se observan diferencias significativas en las frecuencias alelicas de los genes lmp, tap tnf alfa y beta en los grupos estudiados. Encontramos diferencias significativas (p = 0.02) en la edad promedio de aparicion de la enfermedad entre individuos homocigotos para el alelo tnfg y heterocigotos tnfg/a. Observamos que los pacientes que expresan el alelo tnf1 presentan una frecuencia mayor de enfermedad nodular con respecto a aquellos que exhiben el alelo tnf1/2 (p = 0.03). Otro dato interesante resulto ser que la frecuencia mayor en la aparicion de nodulos reumaticos fue asignado a aquellos pacientes que portaban el haplotipo extendido tnf1.Tnfg (p = 0.01). Conclusiones. El subtipo 0401 y el alelo dr10 se encuentran asociados a la susceptibilidad de sufrir ar. El polimorfismo de los genes lmp, tap y tnf no parecen influir en la susceptibilidad de la ar. Tnfalfa esta asociado a