Evolución de los criterios de selección de gestantes en riesgo de cromosomopatía fetal: papel de la edad materna
- Autores: María José Gómez Rodríguez
- Directores de la Tesis: Alberto Galindo Izquierdo (dir. tes.), Juan José González Aguilera (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad Complutense de Madrid ( España ) en 2016
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Miguel Ángel Herráiz Martínez (presid.), Rosa Sacedon Ayuso (secret.), José Fernández Piqueras (voc.), Javier Suela Rubio (voc.), Aránzazu Díaz de Bustamante (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: Docta Complutense (pdf)
- Resumen
El asesoramiento genético, asociado a los procedimientos de diagnóstico prenatal, constituye un elemento básico para la identificación de anomalías congénitas y trastornos genéticos, facilitando a la pareja una adecuada información, que permita tomar decisiones informadas respecto a la gestación. El estudio citogenético fetal es una metodología fiable y resolutiva en circunstancias de riesgo para cromosomopatía. El método universal para la obtención de una muestra fetal es la amniocentesis. Desde la implementación de esta disciplina, los criterios para la selección de gestantes en riesgo de alteración cromosómica fetal han sufrido múltiples variaciones, siempre encaminadas a optimizar el coste-beneficio de la prueba invasiva y a obtener la máxima sensibilidad. Las metodologías utilizadas para estudios citogenéticos prenatales se han perfeccionado, incluyendo nuevas técnicas para caracterizar las cromosomopatías con mayor exactitud. La edad materna avanzada (mayor o igual a 35 años) ha sido la indicación con mayor prevalencia para realizar estos análisis, a pesar de presentar una baja sensibilidad. Actualmente, este criterio está incluido en el Cribado combinado de 1º trimestre para trisomía 21 y 18, lo cual ha hecho disminuir considerablemente las amniocentesis por edad materna avanzada como criterio aislado.
En este trabajo describimos la evolución y tendencias en los criterios establecidos para la selección de gestantes en riesgo de cromosomopatía fetal durante un periodo de 25 años, junto al análisis de las diferentes categorías de alteraciones cromosómicas en cada una de las indicaciones para realizar amniocentesis, además de establecer el Valor Predictivo Positivo de los distintos criterio incluidos en los protocolos de Diagnóstico Prenatal. Hemos valorado las frecuencias de alteraciones numéricas y reordenamientos cromosómicos estructurales en gestantes remitidas por Edad materna avanzada ¿40. La introducción del Cribado combinado del primer trimestre es una herramienta eficaz para la detección de síndrome de Down, aunque la incorporación de marcadores ecográficos adicionales al algoritmo utilizado, además de la translucencia nucal, mejoraría sustancialmente la estimación del riesgo. Consideramos necesario realizar un Consejo Genético posterior a la detección de un resultado de riesgo en el cribado combinado, para informar de los posible hallazgos citogenéticos tras la amniocentesis, los cuales, en caso de ser diferentes a los incluidos en el test integrado, pueden implicar un manejo gestacional diferente al esperado y una elevada ansiedad en la pareja. Las indicaciones de estudio citogenético con mayor rendimiento diagnóstico son Pareja portadora de reordenamiento estructural y Marcador y/o malformación ecográfica, siendo estos criterios sin duda, la herramienta más eficiente para la estimación de riesgo para cromosomopatía fetal, en ausencia de factores de riesgo preconcepcionales. La Edad materna menor de 40 años, como criterio para realizar un procedimiento invasivo, se debe eliminar en los protocolos prenatales, siempre que el grupo de trabajo disponga de métodos de cribado integrado y/o ecográficos. Sin embargo, se debe realizar amniocentesis genética en gestantes con edad igual o superior a 40 años, dado que la incidencia de patologías no incluidas en el test de cribado presenta tasas superiores al riesgo estimado de pérdida fetal asociado a la prueba invasiva.
