Resumen de Genes de baja penetrancia y cáncer de mama
El cáncer de mama es la segunda causa de muerte por cáncer en las mujeres. Una de cada ocho mujeres desarrollará cáncer de mama a lo largo de su vida. Se estima que durante el año 2009 192.370 nuevos casos de cáncer de mama serán diagnosticados y 40.170 mujeres morirán por cáncer de mama en EEUU. En torno al 5-10% de los casos de cáncer de mama tienen un componente hereditario, es decir, se deben a mutaciones en genes que condicionan una predisposición para desarrollar cáncer de mama y/o otros cánceres. Los dos genes mejor estudiados, y para los que existen métodos de screening bien establecidos así como medidas profilácticas para los individuos portadores de dichas mutaciones son BRCA1 y BRCA2. No obstante, menos del 50% de los individuos con evidencia de susceptibilidad genética para cáncer de mama son portadores de mutaciones en estos dos genes; este hecho sugiere que una gran proporción de la agregación familiar podría deberse a alteraciones en otros genes o bien a factores no hereditarios. En los últimos años han sido identificados otros genes como PALB2 y CHEK2, cuyas mutaciones en línea germinal se asocian con un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer de mama , así la mayoría de los estudios reportan un incremento en el riesgo superior a dos veces el de la población general.
