Detection and classification of positive selection in human populations
- Autores: Marc Pybus
- Directores de la Tesis: Jaume Bertranpetit Busquets (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2015
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Julio A. Rozas Liras (presid.), Francesc Calafell Majó (secret.), Aida Andres Moran (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
La detección de selección positiva en regiones genómicas es un tema recurrente en muchos estudios de genética de poblaciones humanas. En consecuencia, durante los últimos años se han publicado muchos métodos estadísticos para detectar los señales genómicos creados por un proceso de selección molecular. Sin embargo, en general hay poca consistencia entre las regiones detectadas por los diferentes métodos: dinámicas demográficas específicas de población, propiedades locales de las regiones analizadas o distintos tipos de selección actuando en diferentes marcos temporales e intensidades podrían explicar estas discrepancias. Esta tesis doctoral esta centrada en el estudio de este problema y en el desarrollo de una solución: un método de clasificación de selección positiva basado en algoritmos de aprendizaje automático. El método combina diferentes tests de selección positiva para obtener información sobre el tipo y modo de selección que afecta una región genómica determinada. Este nuevo método presenta una alta sensitividad hacia señales de selección positiva y es capaz de proveer información sobre la edad del evento selectivo, así como de su estado final. Este trabajo mejore la forma en que la selección positiva es detectada hoy en día y proporciona una explicación a la falta de consistencia observada entre los métodos de detección de selección positiva cuando se aplican en datos reales.
