Genetic architecture of complex disease in humans: a cross-population exploration

• Autores: Urko Martínez Marigorta
• Directores de la Tesis: Arcadi Navarro Cuartiellas (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2012
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Gregory C. Gibson (presid.), Jordi Camí Morell (secret.), Óscar Lao Grueso (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Antropología (física)
      • Antropología médica
    • Biometría
  • Ciencias médicas
    • Epidemiología
  • Demografía
    • Características de la población
      • Genética de la población
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TDX  e-Repositori UPF 
• Resumen

  • La etiología de las enfermedades comunes está formada por factores genéticos y ambientales. Se ha puesto mucho empeño en describir sus bases genéticas. Este conocimiento será útil para desarrollar nuevas terapias y la medicina personalizada. Gracias a las técnicas de genotipado masivo, centenares de estudios de asociación han descrito una infinidad de genes asociados a enfermedad. Pese a ello, la arquitectura genética de las enfermedades no ha sido totalmente descrita. Esta tesis pretende llevar a cabo exhaustivas comparaciones entre poblaciones para responder diversas preguntas candentes. Nuestros resultados dan pistas sobre la frecuencia de los alelos de riesgo, su presencia entre poblaciones y la probable arquitectura de las enfermedades.