Caracterización de los síndromes anémicos hereditarios en un período de 19 años en el Área I de la Región de Murcia
- Autores: Mercedes Berenger
- Directores de la Tesis: Eduardo José Salido Fierrez (dir. tes.), María Juliana Majado Martínez (dir. tes.), José María Moraleda Jiménez (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Murcia ( España ) en 2015
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Ataulfo F. Gonzalez Fernandez (presid.), Valentín Cabañas Perianes (secret.), María Jesús Juan Fita (voc.)
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- Resumen
Las anemias hemolíticas hereditarias se producen por defectos en los genes que codifican la síntesis de las proteínas imprescindibles para la vida del hematíe: hemoglobina (hemoglobinopatías), proteínas de la membrana (membranopatías), enzimas del metabolismo eritrocitario (eritroenzimopatías).
Nuestra hipótesis de trabajo se basa en que no existen estudios epidemiológicos ni registros oficiales de estas enfermedades en la región de Murcia y en que es un grupo de patologías cuya importancia está infraestimada desde el punto de vista de Salud Pública.
Objetivos: - Analizar el perfil epidemiológico y biológico de los pacientes diagnosticados de anemia hemolítica hereditaria en el área de influencia sanitaria del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca en un periodo de 19 años.
- Descripción de las principales alteraciones moleculares de las talasemias en la Región de Murcia.
- Proporcionar datos clínicos y epidemiológicos que permitan establecer la necesidad de un programa de cribado de anemias hemolíticas hereditarias en nuestra Región.
Métodos: Se ha realizado un análisis descriptivo sobre un total de 2044 pacientes diagnosticados de anemia hemolítica hereditaria en nuestro centro en un periodo de 19 años (desde enero de 2002 hasta diciembre de 2013) y se ha comparado con los datos existentes en otras regiones y comunidades de España.
Conclusiones: - El perfil epidemiológico y biológico de las anemias hemolíticas hereditarias en nuestra Área es similar al descrito en otras regiones de España, en especial de las áreas del litoral mediterráneo. Las talasemias representan las anemias hemolíticas hereditarias más prevalentes en el Área I. Sin embargo, en la población inmigrante la hemoglobinopatía S es la más frecuente.
- La alteración más frecuente en los pacientes con -talasemia es la mutación [C>T] que afecta al codon CD39; estos datos son similares a los descritos en otras regiones de España.
- El perfil molecular de la ?-talasemia en nuestra Región es similar al descrito en otras regiones de España con un 85% de frecuencia de la deleción ?-3,7 y un 4% de ?-talasemias no deleción.
- Nuestros datos justifican la implantación de un programa de cribado neonatal de hemoglobinopatías y déficit de G6PDH, al menos en la población de riesgo, para poder establecer acciones preventivas eficaces para la salud de estos pacientes.
- Actualmente nuestros datos constituyen los únicos registros epidemiológicos de anemias hemolíticas hereditarias existentes en la Región de Murcia. Esto puede ayudar a establecer estudios epidemiológicos prospectivos adicionales para definir la frecuencia real de estas patologías y su impacto en la atención sociosanitaria, tanto en la población general como en la población de riesgo.
Hereditary hemolytic anemias are caused by defects in genes encoding the synthesis of essential proteins for the life of erythrocyte: hemoglobin (hemoglobinopathies), membrane proteins (membrane erythrocyte disorders ), erythrocyte metabolism enzymes (erythroenzimopaties).
Our working hypothesis is based on the the fact that there are no epidemiological studies and no official records of these diseases in the region of Murcia and that it is a group of diseases whose importance is underestimated from the point of view of Public Health.
Goals: - Analyze the epidemiological and biological profile of patients diagnosed with hereditary hemolytic anemia in the area of health influence the University Hospital Virgen de la Arrixaca in a period of 19 years.
- Description of the main molecular alterations of thalassemia in the region of Murcia.
- Provide clinical and epidemiological data to establish the need for a screening program of hereditary hemolytic anemias in our region.
Methods: We performed a descriptive analysis of a total of 2044 patients diagnosed with hereditary hemolytic anemia in our center over a period of 19 years (from January 2002 to December 2013) and compared with existing data in other regions and communities Spain.
Conclusions: - The epidemiological and biological profile of hereditary hemolytic anemias in our area is similar to that described in other regions of Spain, especially the areas of the Mediterranean coast. Thalassemias represent the most prevalent hereditary hemolytic anemias in Area I. However, in the immigrant population hemoglobinopathy S is the most common.
- The most frequent alteration in patients with ?-thalassemia is the mutation [C> T] CD39 affecting codon 39; These data are similar to those described in other regions of Spain.
- The molecular profile of ?-thalassemia in our region is similar to that described in other regions of Spain with 85% frequency of the deletion ?-3,7 and 4% of non-deletion ?-thalassemia.
- Our data justify the implementation of a program of neonatal screening of hemoglobinopathies and G6PD deficiency, at least in the population at risk in order to establish effective preventive measures for the health of these patients.
- Currently our epidemiological data records are the only existing hereditary hemolytic anemias in the Region of Murcia. This can help establish additional prospective epidemiological studies to determine the actual frequency of these diseases and their impact on health and social care, in both the general population and in the population at risk.
