La elevación de los marcadores séricos del metabolismo férrico es un problema muy frecuente. Existen algoritmos para su manejo pero ninguno se ha realizado en base a hechos clínicos sino que sea basado en consenso de expertos. El objetivo principal fue crear y validar un algoritmo diagnóstico efectivo y eficiente de alta sobrecarga férrica en los pacientes con sobrecarga bioquímica de hierro. Métodos: Se realizaron dos fases, una fase de derivación o creación del algoritmo y una fase de validación del algoritmo. El diseño empleado fue el de un corte transversal de una cohorte retrospectiva para la derivación del algoritmo y un corte transversal de una cohorte prospectiva para la validación del algoritmo. Los sujetos del estudio fueron pacientes consecutivos remitidos por los servicios de hematología, digestivo y medicina interna con sobrecarga bioquímica de hierro (ferritina y/o IST) confirmada en una segunda extracción a los que se les realizan pruebas genéticas y una RM 1,5 teslas para la medición de la concentración hepática de hierro. Resultados: El algoritmo con los puntos de corte de la OMS, permite descartar alta sobrecarga de hierro hepático en el 70% de la población con la ferritina y el IST con un valor predictivo negativo muy alto (99%). La ferritina, el IST y la mutación C282Y Hmz confirman alta sobrecarga de Hierro hepático en un 3% con un valor predictivo positivo del 78%. En 1 de cada 4 pacientes habría que hacer RM.
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