Resumen de Cómo afrontan los profesionales sanitarios dedicados al asesoramiento genético en España, los nuevos conflictos éticos derivados de los avances biotecnológicos
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Ante la importancia que ha adquirido la aplicación del desciframiento del genoma humano a la medicina, resulta imprescindible conocer las repercusiones éticas, sociales y legales que estas aplicaciones pueden suscitar en la práctica clínica.
Otro avance tecnológico determinante para la expansión y desarrollo de la genética ha sido Internet. Las actualizaciones en línea son indispensables dada la rapidez con que se producen los avances en este campo. Prácticamente todas las enfermedades se diagnosticarán en base a sus estructuras moleculares, de hecho, ya se está utilizando este nuevo paradigma, "la Medicina Genómica" capaz de revolucionar todos las especialidades médicas como en su día lo fueron los antibióticos. Como consecuencia está surgiendo un nuevo concepto de medicina preventiva, ya conocido como "medicina Predictiva" cuyo objeto es predecir la susceptibilidad de un sujeto a enfermar de determinadas patologías en un futuro. El diagnóstico genético plantea sin duda cuestiones éticas concretas que pueden afectar al bienestar físico, psíquico y social de las personas y de sus familias. Por ello este debe ir siempre acompañado de un correcto asesoramiento genético con el fin de perfeccionar los resultados de la acción comunicativa del asesoramiento, humanizar y facilitar el ejercicio de la autonomía de los pacientes en la toma de decisiones.
La Comisión Europea en un documento de 2004 "Veinticinco recomendaciones sobre las repercusiones ética, jurídicas y sociales de los test genéticos", dice que se deben organizar a nivel Europeo programas educativos específicos sobre el asesoramiento e intercambio de experiencias en este ámbito, así como establecer normas obligatorias de calidad para quienes intervengan en él, con el fin de que no se fomenten situaciones injustas y de dudosa eticidad. Conscientes de la relevancia del papel de los profesionales que hoy ejercen la genética y el asesoramiento genético en España, hemos creído conveniente evaluar desde su perspectiva los problemas éticos con los que ellos se enfrentan y el estado real de la situación en nuestro país. Además teniendo en cuenta el profundo cambio que se ha producido en la relación médico paciente en los últimos veinte años, que ha precisado de unas normativas específicas para adecuarse, como La Ley General de Sanidad de 1986 donde se impone en la práctica médica el deber por parte de los médicos y del personal sanitario 2 en general, de respetar los derechos de los pacientes partiendo del principio de autonomía y la reciente Ley de Autonomía del paciente del año 2002 que surge con el fin de guiar aún mejor estas situaciones.
El método que hemos empleado para nuestro estudio ha sido una encuesta a nivel nacional autocumplimentada. La población de estudio han sido todos los profesionales que desarrollan labores de asesoramiento genético en las consultas regladas de consejo genético en cada una de las diecisiete Comunidades Españolas.
De nuestro estudio hemos concluido que en España hay una irregular distribución de los centros privados y públicos entre las distintas comunidades y que en la actualidad el asesoramiento genético se practica por profesionales de diferente titulación por lo que se hace necesario armonizar la formación así como regular las condiciones de acceso a la acreditación para su ejercicio. Los conflictos que se han planteado con más frecuencia son; las reacciones emocionales del paciente, la obtención del consentimiento informado sobre todo para comunicar el diagnóstico a familiares, las restricciones administrativas y económicas y las dificultades para afrontar la incertidumbre del test. La confidencialidad se ha detectado como uno de los problemas que más dificultades ha presentado para su resolución, en casos concretos, que la ley no resolvía con facilidad.
En cuanto a las necesidades de formación en los aspectos éticos del asesoramiento genético para futuros profesionales, se ha reconocido como más importantes: el manejo de la confidencialidad la actualización científica en el campo de la genética y la identificación del paciente principal.
Las recomendaciones que se proponen para mejorar este campo de la medicina en constante cambio son: incrementar el numero de especialistas dedicados a la genética y regular la formación en genética así como la obtención del título en nuestro país. Y contemplar la necesidad de una formación específica en los aspectos éticos, legales y sociales que esta área de la medicina presenta en los programas de obtención del título de licenciado en medicina. Así como adquirir destrezas para una buena comunicación interpersonal, que capacite para dirigirse con eficiencia y empatía a los pacientes, a los familiares y a la sociedad.
- English
In view of the importance acquired by the application of human genoma decoding to medicine, it is essential to be aware of the ethical, social and legal issues such applications may give rise to in clinical practice.
Another decisive technological advance for the expansion and development of genetics has been the Internet. On-line updates are vital because of the speed with which progress is made in this field. Practically all diseases will be diagnosed on the basis of their molecular structures. In fact, this new paradigm is already in use as “Genomic Medicine”, capable of revolutionizing all branches of medicine just as antibiotics did in their day. As a result, a new concept of preventive medicine, already known as “Predictive Medicine”, is emerging with the goal of predicting a subject’s susceptibility to falling ill with certain pathologies in future. Genetic diagnosis evidently poses specific ethical issues that may affect physical, mental and social wellbeing of individuals and their families. For this reason, this must always be accompanied by correct genetic counselling in order to improve the outcome of its communicative action, humanize and foster patients’ exercise of their autonomy when it comes to taking decisions.
In a document entitled “Twenty-five recommendations on the ethical, legal and social issues of genetic testing”, the European Commission stated in 2004 that specific educational programmes on counselling should be organized at European level and expertise in this area should be exchanged, together with the establishment of mandatory quality standards for those involved so as to avoid the creation of unfair situations of doubtful ethical content.
Aware of the relevance of the role of the professionals today practising genetic medicine and genetic counselling in Spain, we feel it is appropriate to assess from their standpoint the ethical problems they face and the real state of affairs in our country. In addition, bearing in mind the profound change that has come about in the relationship between physicians and their patients in the last twenty years, a relationship that has required specific regulation in order to adapt, such as in Spain’s 1986 General Health Act where a duty was imposed on doctors and health-care personnel in general to respect patients’ rights in medical practice, based on the principle of their autonomy, as well as the recent Patient Autonomy Act from 2002 which was enacted with a view to giving even better guidance in these situations.
The method used in our study has been a self-completed nationwide survey. The study population comprised all of the professionals engaged in genetic counselling at the officially regulated genetic counselling clinics in each of the seventeen autonomous regions of Spain.
From our study, we have concluded that in Spain there is an irregular distribution of private and public centres among the various regions and that genetic counselling is currently practised by professionals with different qualifications, thus making it necessary to harmonize training and regulate the conditions for access to accreditation in order to provide such counselling. The conflicts most frequently posed are: the emotional reactions of patients, obtaining informed consent especially for notifying relatives of the diagnosis, administrative and economic restrictions and the difficulties in coping with the uncertainty of the test. Confidentiality was detected as one of the problems posing the greatest difficulties for the resolution of specific cases that legislation did not easily clarify.
As for training needs in the ethical aspects of genetic counselling for future professionals, the most important ones identified were: the handling of confidentiality, staying up to date with scientific aspects in the field of genetics and the identification of the main patient.
The recommendations put forward to improve this field of medicine undergoing constant change are: to increase the number of specialists devoted to genetics; to regulate training in genetics as well as the achievement of the corresponding qualification in our country; to contemplate the need for specific training in the ethical, legal and social aspects presented by this field as part of the programmes for obtaining a degree in medicine; and also the acquisition of skills for good interpersonal communication, in order to enable counsellors to address patients, relatives and society with efficiency and empathy.
