En esta tesis se ha analizado la variación que presentan (i) los polimorfismos Alu autonómicos y del cromosoma X y (ii) los marcadores uniparentales (ADN mitocondrial y el cromosomaY, y iii) unos SNPs y microsatélites dentro y en torno de la region genómicas de los genes APOE/C1/C4/C2 que codifican para las respectivas apolipotroteinas, en dos poblaciones humanas del Altiplano boliviano Los polimorfismos Alu son muy útiles para los estudios antropológicos que investigan el origen y las relaciones genéticas entre diversas poblaciones humanas. Asimismo, los marcadores uniparentales permiten estudiar la historia de la población del lado materno y paterno separadamente; en la región de los genes para dichas apolipoproteinas, se sitúan unas mutaciones que determinan los niveles plasmáticos de éstas que intrvienen en el metabolismo lipídico y por tanto, pueden estar implicadas en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, teniendo su distribución poblacional un alto interés epidemiológico.
A continuación se exponen las principales conclusiones de la tesis: The main conclusions obtained from this work are the following:
1. La variación de los marcadores analizados ha mostrado una clara similitude genética de las dos poblaciones estudiadas.
2. La expansión del quechua en Bolivia probablemente se debió fundamentalmente a procesos culturales y no demográficos. 3. La población quechua ha sido más permeable a la incorporación de gente no-natica y de otros lugares de Sudamérica, sobretodo de Perú, que contrasta con la población aymara que ha permanecido aislada durante más tiempo.
4. La contribución no-nativa en el pool genético de estas poblaciones ha sido mayoritariamente por la incorporación de hombres. 5. Las dos poblaciones han presentado bajos valores de diversidad genética, que concuerda que otras poblaciones nativas americanas, probablemente debido a su história demográfica caracterizada por importante deriva génica y efecto fundador.
6. Dentro del contexto Sudamericano, las dos poblaciones bolivianes presentan niveles moderados-altos de diversidad en concordancia con otras poblaciones andinas.
7. Las poblaciones andinas presentan niveles de diversidad intra-poblacionales mayores e inter-poblacionales menores que las poblaciones del este del continente, en consistencia con un tamaño poblacional mayor en la región andina.
8. El movimiento de gente dentro de la region andina ha sido general, sobretodo en el caso de los hombres, dando una general homogeneización genética de esta región aunque no completa.
9. Se han detectado diferencias entre grupos de los andes centrales a pesar de la homogeneización genética. Esto muestra que la lengua quechua es hablada por diferentes grupos étnicos.
El Altiplano parece haber tenido una historia independiente, aunque relacionada, con el resto de la region andina. La mayor influencia de Altiplano se ha detectado en el no-oeste de Argentina.
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