Genetic diversity on the chromosome, demographic history of human populations in the Mediterranean (Diversitat genètica en el cromosoma X, història demogràfica de les poblacions humanes del Mediterrani)
- Autores: Josep Miquel Santamaría Tejada
- Directores de la Tesis: Pedro Moral Castrillo (dir. tes.), Maria Esther Esteban Torné (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2010
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Carla Maria Calò (presid.), Mireia Esparza (secret.), Miquel Hernández Martínez (voc.)
- Materias:
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- Resumen
La tesis titulada "Diversidad genética en el cromosoma X, historia demográfica de las poblaciones humanas del Mediterráneo" aborda el estudio de 15 polimorfismos tipo STR y 4 tipo Alu, localizados en el cromosoma X, en 12 poblaciones de la cuenca mediterránea (Sur de España, País Vasco, Sur de Francia, Córcega, Creta, Grecia, Turquía, Alto Atlas Marruecos, Medio Atlas Marruecos, Bouhria (Marruecos), Mozabites (Argelia), Siwa (Egipto)) y dos poblaciones de referencia del Norte y Sur del Mediterráneo (Alemania y Costa de Marfil).
La variabilidad genética encontrada en los STRs es muy elevada tanto en el número de alelos como en la distribución de frecuencias. Los índices de diversidad de los STRs y las Alus se encuentran dentro del rango observado en otros estudios con muestras mediterráneas. La heterocigosidad máxima se observa en la población de referencia sub-sahariana, y disminuye desde el Norte de África hacia el Norte del Mediterráneo. Sin embargo, se encuentran algunas diferencias entre las dos costas del Mar Mediterráneo, como los valores de heterocigosidad significativamente diferentes en cada costa para la Alu Ya5DP77 indican.
No se observa ningún patrón claro de desequilibrio de ligamiento. Así y todo, se observan más casos de desequilibrio en la parte africana del Mediterráneo que en la europea, sugiriendo acontecimientos geográficos diferentes a cada lado del Mediterráneo, como otros estudios también indican.
Sólo dos combinaciones alélicas de las 4 Alus muestran una frecuencia relevante. Éstas dos combinaciones se han encontrado con frecuencias similares en cada una de las costas (0.58 y 0.23 para el Norte del Mediterráneo; 0.58 y 0.18 para el Norte de África), indicando un probable origen común de las poblaciones mediterráneas.
Tanto los STRs como las Alus han demostrado ser instrumentos útiles para diferenciar las costas mediterráneas, ya que se han observado más comparaciones por parejas de poblaciones significativas comparando el Norte y el Sur del Mediterráneo que dentro de cada costa (13.90% entre costas, 7.30% y 8% dentro del Norte del Mediterráneo y Norte de África, respectivamente, para STRs; 6.42%, 2.38% y 5% para Alus).
Los análisis de distancias genéticas para la cuenca mediterránea muestran cierto grado de diferenciación entre la parte Norte y Sur del Mediterráneo, como evidencian, los gráficos MDS. Este resultado se ha dado independientemente del índice de distancia genético utilizado y del polimorfismo considerado.
La heterocigosidad de las poblaciones según los STRs evaluada mediante FST muestra valores similares en el Norte que en el Sur del Mediterráneo. Los AMOVA jerárquicos muestran que la variación genética entre poblaciones norte mediterráneas y norte africanas (FCT=1.1%) es ligeramente inferior a la observada dentro de estos dos grupos (FSC=1.5%), enfatizando la diferenciación genética entre las poblaciones dentro de cada costa respecto a las diferencias Norte-Sur.
El análisis de estructura poblacional muestra que la variabilidad genética encontrada es explicada de forma óptima considerando tres fuentes de variación. Estas componentes pueden ser atribuidas a variación sub-sahariana, norte mediterránea y norte africana.
La población mediterránea está compuesta principalmente por un componente "Caucasoide" común (91% en el Norte y 80% en el Sur) con una contribución sub-sahariana diferencial, superior en el Sur (20%) que en el Norte (9%). Los resultados de flujo génico concuerdan con un origen común de la población que coloniza ambas costas del Mediterráneo y Europa en un movimiento migratorio a partir del Próximo Oriente. Además, se observa un gradiente Norte-Sur de influencia sub-sahariana en el Norte de África.
