Prevalencia alélica de las mutaciones en los genes brca1 y brca2 en mujeres con cáncer de mama en el departamento de salud de La Ribera en la comunidad valenciana
- Autores: Maria Montserrat Ortiz Mengual
- Directores de la Tesis: Aranzazu la Fuente Sanchis (dir. tes.), Angel Zúñiga (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad Católica de Valencia San Vicente Mártir ( España ) en 2017
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: E. Aller (presid.), Laia Vernet Vegue (secret.), Antonio Cremades Mira (voc.)
- Materias:
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- Tesis en acceso abierto en: TESEO
- Resumen
El cáncer de mama es la neoplasia más común en la mujer y una de las principales causas de muerte entre los 45 y 50 años. El primer factor de riesgo es la edad, siendo el segundo los antecedentes familiares, de modo que es necesario realizar un estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 para determinar si se trata de cáncer de mama hereditario o no.
En este estudio se han determinado las mutaciones presentes en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes de riesgo, así como la prevalencia de dichas mutaciones en el Departamento de Salud de la Ribera en la Comunidad Valenciana. También se ha realizado una caracterización de estas pacientes para conocer el perfil de las que acuden a la Unida de Riesgo Familiar de Cáncer de Mama.
En nuestro estudio, el perfil más frecuente son mujeres (92.67%) con antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario (70.14%), y pre-menopáusicas (82.37%). La prevalencia poblacional encontrada en nuestro estudio mediante secuenciación de NGS y Sanger para mutaciones patológicas en los genes BRCA1 y BRCA2 causantes de cáncer de mama/ovario hereditario ha sido de un 7.37%. El análisis de dosis génica por técnica de MLPA (P002 para BRCA1 y P045 para BRCA2; n=164) no detectó grandes reordenamientos de los genes BRCA en ninguno de los pacientes estudiados. Además se ha observado una prevalencia de mutación distinta entre ambos genes, siendo el BRCA2 de mayor prevalencia. De todas las mutaciones patológicas, la más prevalente en nuestro entorno es la deleción de 5 nucleótidos del exón 23 (c.9026_9030delATCAT).
