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Resumen de Caracterización de marcadores genéticos en la enfermedad inflamatoria intestinal

Alonso M. Carmen Martín

  • La enfermedad intestinal (EII) comprende la enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa es una patología compleja y poligénica. En este trabajo se estudia la influencia de polimorfismos genéticos en genes relacionados con al respuestas inmune y la permeabilidad intestinal sobre la susceptibilidad a EII. Los polimorfismos se testaron por electroforesis capilar y tecnología TaqMan según el caso.

    El análisis caso-control se realizó con el estadístico chi cuadrado y la estimación de frecuencias haplotípicas mediante los algoritmos de expectación-maximización y partición-ligación.

    La predisposición genética a EI viene marcada por la aportación de numerosos genes como el SLC22A4 y A5, ABCB1/MDR1 y NOS2A. En algunos casos, la susceptibilidad es conferida por una interacción epistática como ocurre con los genes FCRL3 y DRB1.

    Otros polimorfismos parecen intervenir en las características clínicas de la enfermedad o en la respuesta a tratamiento de los pacientes.


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