Alteraciones endocrinológicas en la distrofia miotónica

• Autores: Enma Anda Apiñániz
• Directores de la Tesis: Miguel Andériz López (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 1998
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José Bueno Gómez (presid.), Eduardo Faure Nogueras (secret.), Juan Manuel Casas Fernández de Tejerina (voc.), Juan José Barbería Layana (voc.), José Manuel Gómez Sáez (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Endocrinología
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• Resumen

  • La distrofia miotónica es una alteración multisistémica que afecta, entre otros, al sistema endocrino, y que muestra una gran variabilidad clínica. Se hereda de forma autosómica dominante, y la alteración genética consiste en la repetición de un triplete CTG en la región 13.3 del cromosoma 19q, que forma parte del exon de un gen que codifica para una protein-kinasa.

    En este trabajo se estudian cinco ejes endocrinos diferentes (tiroideo, corticotropo, andrógenos suprarrenales, metabolismo fosfo-cálcio y función gonadal en los varones) en un grupo de 25 pacientes diagnosticados de distrofia miotónica clásica, para intentar determinar si existen alteraciones en ellos comparando con un grupo control de la misma edad y sexo, y si éstas dependen de factores como la alteración muscular clínica o la alteración genética medida en sangre periférica.

    - En el eje tiroideo se halla en función tiroidea basal normal, con menor prevalencia de anticuerpos antitiroideos que en la población normal. La respuesta de TSH al estímulo con TRH es menor que en los controles.

    - En el eje glucocorticoideo, el cortisol basal y tras estimulación con ACTH es normal en los pacientes. Sin embargo, la respuesta de cortisol al factor hipotalámico CRH se encuentra disminuida en la distrofia miotónica, mientras que la ACTH tiende a responder de forma más elevada que en los controles pero sin diferencias significativas.

    - La DHEAS es claramente inferior en los pacientes en ambos sexos, mientras que la androstendiona no muestra diferencias entre los pacientes y los controles.

    - En el metabolismo fosfocálcico, el nivel de calcio, fósforo y 25-OH-vitamina D es similar en ambos grupos, mientras que la PTH es superior en los pacientes. La fosfatasa alcalina ósea se encuentra elevada en las mujeres con distrofia miotónica, mientras que el telopéptido es superior en los varones afectos.

    - Los varones presentan un hipogonadismo hi