Resumen de Bases genéticas de la hipoalfalipoproteinemia y disbetalipoproteinemia
LAS ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES SON UNA DE LAS PRINCIPALES CAUSAS DE MORTALIDAD EN LA POBLACION OCCIDENTAL. LAS DISLIPEMIAS SON UN FACTOR DE RIESGO PARA ESTAS ENFERMEDADES, PERO SE DESCONOCEN LAS CAUSAS GENETICAS DE MUCHAS DE ELLAS. EN ESTE TRABAJO SE ABORDA EL ESTUDIO DE LAS BASES GENETICAS DE LA HIPOALFALIPOPROTEINEMIA Y DISBETALIPOPROTEINEMIA, QUE SON DOS DISLIPEMIAS CON UN ALTO FACTOR DE RIESGO PARA LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR.
PARA ELLO SE ESTUDIAN DIVERSAS FAMILIAS CON ESTOS FENOTIPOS Y SE REALIZA UN ANALISIS DE LIGAMIENTO CON MARCADORES GENETICOS EN GENES CANDIDATOS, ASI COMO EL ESTUDIO DIRECTO DE OTROS GENES IMPLICADOS. SE ENCUENTRA QUE EL 20% DE LAS HIPOALFALIPOPROTEINEMIAS PUEDEN SER DEBIDAS A DEFECTOS EN LA AGRUPACON DE GENES DE APO AI-CIII-AIV, PERO NO SE OBSERVA NINGUNA MUTACION QUE PUEDA SER RESPONSABLE DE ESTA DISLIPEMIA. SIN EMBARGO, SE ENCUENTRAN DOS MUTACIONES EN EL GEN DE APO E: UN CAMBIO DE UNA GLY POR UN ASP EN EL CODON 127 Y UN CAMBIO DE UNA ARG POR UN SER EN EL CODON 136, QUE SE ASOCIAN DE FORMA DOMINANTES CON EL FENOTIPO DE DISBETALIPOPROTEINEMIA.
