Déficit de hormona de crecimiento de carácter hereditario. Estudio clínico, bioquímico y del ADN en 61 pacientes y familiares

• Autores: Luis Ciprés Casasnovas
• Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 1990
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Pedro Cía Gómez (presid.), Fernando Vargas Torcal (secret.), Elena Sinués Porta (voc.), María José Martínez Sopena (voc.), Esteban Mayayo Dehesa (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Endocrinología
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• Resumen

  • ES DE OBSERVACION COMUN QUE, ORDINARIAMENTE, LAS FAMILIAS DE TALLA ALTA TIENEN HIJOS ALTOS Y QUE LOS PADRES BAJOS LOS TIENEN BAJOS. TAMBIEN ES UNA REALIDAD LA BAJA TALLA DE RAZAS ENTERAS (PIGMEOS, ESQUIMALES, LAPONES, JAPONESES, ETC) O LA EXISTENCIA DE GRUPOS ETNICOS QUE SON ALTOS (NORDICOS, WATUSI, ETC); SIN QUE ESTA CARACTERISTICA PUEDA SER SOLO ATRIBUIDA A UNA ENDOGAMIA MUY INTENSA.

    LA OBSERVACION DE ESTAS REALIDADES LLEVA A AFIRMAR QUE LA TALLA ES UN CARACTER GENETICAMENTE DETERMINADO Y A LA SOSPECHA DE QUE DESDE "ALGUN LUGAR" DEL ADN SE DIRIGE EL CRECIMIENTO DEL SER HUMANO.

    INTENTAMOS DEMOSTRAR LA EXISTENCIA DE DEFICITS HEREDITARIOS DE HORMONA DE CRECIMIENTO Y ANALIZAR EL PAPEL DEL ADN DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO EN ELLOS. PARA ELLO HEMOS ESTUDIADO 61 PACIENTES CON DEFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO Y TODOS SUS FAMILIARES POSIBLES HASTA LA SEGUNDA O TERCERA GENERACION TANTO DESDE EL PUNTO DE VISTA CLINICO COMO BIOQUIMICO Y GENETICO (ADN DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO). LA CASUISTICA SE TOMA DEL ANALISIS DE LOS CASOS DE ENANISMO HIPOFISARIO DE LA UNIDAD DE ENDOCRINOLOGIA INFANTIL DEL HOSPITAL MIGUEL SERVET DE ZARAGOZA DESDE 1972 HASTA 1987.

    DEMOSTRAMOS EL FUERTE CARACTER HEREDITARIO DEL DEFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO, DE CARACTER NO ORGANICO.

    TAMBIEN ANALIZAMOS LAS DISTINTAS DELECCIONES Y MODOS DE HERENCIA ENCONTRADAS DENTRO DEL GRUPO (CLUSTER) DE LOS GENES DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO.