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Resumen de Polimorfismos mdr1, glutation s-transferasa m1, t1 y p1 y su relación con el riesgo de enfermedad de parkinson

E. Leiva Badosa

  • INTRODUCCIÓN La enfermedad de Parkinson (EP) es una patología multifactorial en la que intervienen factores ambientales y genéticos. La hipótesis ecogenética es la más aceptada y defiende una susceptibilidad interindividual frente a toxinas ambientales, traduciéndose en una reducción de la detoxificación enzimática.

    La familia de enzimas Glutation S-transferasa (GST) participa en procesos metabólicos de detoxificación de xenobióticos y endobióticos.

    La Glicoproteína-P, proteína codificada por el gen MDR1, actúa como una bomba expulsora de múltiples sustancias al exterior celula confiriendo una protección específica.

    Ambas proteínas estan sujetas a diferencias polimórficas individuales, determinando diferentes niveles de expresión y funcionalidad.

    OBJETIVO Determinar la influencia de los polimorfismos GSTM1, GSTT1, GSTP1 Ile105Val y MDR1 C3435T sobre la enfermedad de Parkinson, comparando una población sana con una formada por enfermos de Parkinson, teniendo en cuenta la edad de aparición de la enfermedad. Además se evaluó la influencia de la exposición a pesticidas sobre la susceptibilidad genética, mediada por dichos polimorfismos.

    MATERIAL Y METODOS Estudio caso-control en el que se incluyeron 106 controles sanos y 106 casos enfermos de EP, obtenidos mediante un emparejamiento 1:1 de modo que cada control era el cónyuge de un caso.

    La determinación de los genotipos GSTM1 y GSTT1 se llevó a cabo mediante una PCR multiplex, mientras que los genotipos GSTP1 y MDR1 se analizaron por RFLP-PCR.

    Tanto los casos como los controles fueron sometidos a una entrevista estructurada en la que se incluyan factores de riesgo para la EP.

    CONCLUSIONES 1,- El polimorfismo GSTM1 con constituyen un factor de riesgo de padecer EP respecto a la población sana, así como entre aquella población expuesta a pesticidas.

    2,- El polimorfismo GSTT1 no constituye un factor de riesgo de padecer EP respec


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