El factor H del complemento: caracterización molecular de una deficiencia familiar y clonación de regiones genómicas 5' no codificantes

• Autores: Orlando Dominguez Lopez
• Directores de la Tesis: Carlos Lopez Larrea (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Oviedo ( España ) en 1993
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Carlos López Otín (presid.), Pilar de la Peña Cortines (secret.), Carmen Gutierrez Martin (voc.), José Ramón Regueiro González-Barros (voc.), Ricardo Pujol-Borrell (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Biología molecular
  • Ciencias de la vida
    • Inmunología
      • Inmunoquímica
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• Resumen

  • SE PRESENTA EL TRABAJO REALIZADO EN TORNO A DOS ASPECTOS INDEPENDIENTES DEL FACTOR H DEL COMPLEMENTO: 1. SE HA INVESTIGADO UNA DEFICIENCIA FAMILIAR DE FACTOR H. LOS PACIENTES CARECEN DE LA FORMA PLASMATICA NORMAL Y PREDOMINANTE DE 150 KD, Y EN SU LUGAR PRESENTAN UNA NUEVA VARIANTE TRUNCADA DE 130 KD, AUSENTE DE MUESTRAS NORMALES. TRAS HABER REALIZADO INVESTIGACIONES A LOS NIVELES PROTEICO Y GENICO SE CONCLUYE QUE LA NUEVA VARIANTE ESTA ASOCIADA A PERDIDA DE SECUENCIA CODIFICADORA POR OMISION DE EXONES (EXON SKIPP-PING).

    2. SE HA CARACTERIZADO POR SECUENCIACION UN SEGMENTO GENOMICO DE 825 PB QUE CONTIENE EL INICIO DE TRANSCRIPCION DEL LOCUS HUMANO QUE CODIFICA AL FACTOR H (CFHA,3). EL ARNM PRIMARIO HEPATICO CONTIENE UNA REGION 5'NT DE 74 PB. EL PROMOTOR DEL FACTOR H CARECE DE CAJA TATA, PRESENTA UN SITIO DE UNION PARA SPL Y UNA CAJA CCAAT, ASI COMO ELEMENTOS PUTATIVOS INR Y DE RESPUESTA A DIVERSOS FACTORES DE TRANSCRIPCION.

    3. EN LA CARACTERIZACION DEL OBJETIVO SEGUNDO SE HA EMPLEADO UN METODO ORIGINAL DISEÑADO A TAL EFECTO Y BASADO EN LA PCR: "PCR CON CEBAMIENTO IMPREDECIBLE (PCR CI)", EL METODO PERMITE EL AISLAMIENTO DE SECUENCIAS GENOMICAS DESCONOCIDAS Y ADYACENTES A CUALQUIER SECUENCIA DESCONOCIDA.