Resumen de Estudio de la enfermedad celiaca en población infantil de Cantabria y sus familiares de primer grado
Lucía Díaz de Entresotos Villazán
La enfermedad celiaca (EC) es una entidad mediada por fenómenos autoinmunes que se define como una intolerancia permanente al gluten y se caracteriza por una lesión inflamatoria del intestino delgado. La presentan sujetos genéticamente predispuestos y sometidos a unos factores ambientales propicios.
La EC cada vez es más prevalente en nuestro medio y no existen estudios dirigidos a la población infantil de Cantabria y sus familiares. Comparamos nuestros resultados con los de otras poblaciones a nivel nacional e internacional.
Realizamos un estudio retrospectivo de todos los pacientes celiacos diagnosticados de la enfermedad entre enero de 1994 y diciembre de 2008 y los familiares de primer grado de éstos. Se estudiaron 214 pacientes con EC y 515 familiares de primar grado.
De todos los pacientes a estudio se revisaron las historias clínicas recogiéndose la edad al inicio de los síntomas y los siguientes datos al diagnóstico: datos clínicos, análisis bioquímico y hemograma, estudio inmunológico, histológico y tipificación genómica (HLA tipo II: DRB1, DQB1 y DQA1). De todos los familiares se tomaron datos clínicos, serológicos y de tipificación genómica. A los casos sospechosos de enfermedad celiaca se les ofertó la realización de biopsia intestinal.
La prevalencia de EC fue de 0,3%, menor a otros estudios en nuestro país; probablemente infradiagnosticada al no conocerse los casos silentes y latentes de la enfermedad. Predominó el sexo femenino respecto al masculino (2/1) pero no hubo diferencias respecto a la edad de inicio de los síntomas (14 meses) y edad al diagnóstico (20 meses).
Más del 90% de los pacientes debutaron con la clínica clásica. Entre los pacientes con sintomatología atípica el síntoma más frecuente fue la anemia ferropénica. La clínica atípica fue más común entre los pacientes con mayor edad.
La lesión intestinal predominante fue la atrofia subtotal. Cuanto más precoz fue el inicio de los síntomas, mayor fue el grado de atrofia intestinal. Los pacientes celiacos con déficit de IgA presentaban una atrofia intestinal menor que los pacientes celiacos con valores normales de IgA.
Más del 90% de los pacientes celiacos eran portadores del haplotipo DQ2. De ellos, el haplotipo más frecuente era el DQ2.5, seguido del DQ2.2. Menos del 5% de los pacientes celiacos no presentaba haplotipo ni DQ2 ni DQ8.
La prevalencia de casos de celiaquía entre los familiares de primer grado de los enfermos celiacos fue del 3,5 %, presentando mayor riesgo los hermanos y el menor las madres.
Los anticuerpos antitransglutaminasa IgA demostraron ser el mejor test de cribaje de enfermedad celiaca en los familiares de los enfermos celiacos.
Los portadores del HLA DQ2 entre los familiares de los enfermos celiacos fueron más del doble que en la población general.
