Estudio funcional de snps reguladores de genes del metabolismo lipídico

• Autores: Sandra Pampín
• Directores de la Tesis: José Carlos Rodríguez Rey (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Cantabria ( España ) en 2008
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Miguel Pocoví Mieras (presid.), Fernando de la Cruz (secret.), Roman Ariel Galetto Meardi (voc.), José Antonio Riancho Moral (voc.), Javier Martínez-Botas Mateo (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
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• Resumen

  • El descubrimiento de variantes alélicas funcionalmente importantes es uno de los principales retos científicos en la actualidad, ya que se cree que son de enorme interés para comprender el mecanismo de las enfermedades multigénicas y la evolución. Estas variaciones pueden producir diferencias fenotípicas a través de diversos mecanismos, los cuales incluyen la variación del número de copias de un gen y alteraciones funcionales de diverso tipo (1-3). Trabajos recientes han demostrado que el genoma humano presenta más polimorfismos en las regiones reguladoras que en las secuencias codificantes de los genes, y que las variaciones de secuencias en estas regiones reguladoras afectan a la expresión genética (4).

    Disponemos en la actualidad de numerosos datos sobre loci con alta diversidad entre grupos étnicos, los cuales se especula que podrían ser la causa de las diferencias de susceptibilidad a enfermedades complejas entre poblaciones e incluso entre individuos (5).

    La prevalencia de la obesidad en la infancia y la adolescencia se ha incrementado en los últimos años de forma alarmante en los países desarrollados, y su incidencia en la población mundial también ha crecido enormemente convirtiéndose en un grave problema de salud pública. Es conocido que la obesidad es una enfermedad que obedece a distintas causas, en cuyo desarrollo están implicaddos factores tanto genéticos como ambientales. Si bien, la rapidez con que ha aparecido los cambios en los últimos años no parece ser fruto de cambios adaptativos que comporten modificaciones genéticas y, por ello, el incremento de la obesidad se atribuye más a cambios en los factores ambientales, sobre todo, en la dieta y actividad física, existindo gran polémica sobre cuál de los dos ejerce unam mayor influencia (6). Los trastornos poligénicos como la obesidad, presentan diferente incidencia entre étnicas, por lo que el estudio de esta divergencia genética entre grupos de individuos podría ser