Estudio neurofisiológico multimodal en las ataxias espinocerebelosas con herencia autosómica dominante de tipo sca2 y sca3

• Autores: Silvia Alvarez Paradelo
• Directores de la Tesis: José Ángel Berciano (dir. tes.), Antonio Garcia Garcia (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Cantabria ( España ) en 2007
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Pascual Onofre Combarros (presid.), Jon Infante Ceberio (secret.), Juan Jesús Vílchez Padilla (voc.), José M. Fernández Rodríguez (voc.), Jesus Calleja Fernandez (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
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• Resumen

  • Bajo el término ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA) se incluye un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas carazterizadas por presentar una transmisión autosómica dominante y ataxia cerebelosa lentamente progresiva secundaria a la degeneración del cerebelo y de sus conexiones aferentes y eferentes.

    Los recientes estudios de genética molecular han demostrado que el defecto molecular en la mayoría de los casos es una expansión dinámica del triplete CAG. Estos estudios han modificado substancialmente la clasificación clínico-genética propuesta por la Dra. Harding puesto que se han reconocido 28 loci diferentes para la expansión, que son designados con el término SCA (1-28). La prevalencia de estos genotipos oscila mucho de unos países a otros, destacando en España un predominio de los genotipos SCA2 y SCA3.

    A través de este estudio intentamos identificar neurofisiológicamente las vías nerviosas alteradas en enfermos de ADCA genéticamente tipificados como SCA2 y SCA3/MJD, así como, establecer las correlaciones de las alteraciones neurofisiológicas observadas en el tamño de la expansión CAG subyacente y determinar, en su caso, la posible contribución del estudio neurofisiológico al diagnóstico diferencial de los principales genotipos de ADCA en nuestro medio.

    Partiendo de los resultados de las exploraciones neurofisiológicas efectuadas a 10 pacientes SCA2 y a 12 pacientes SCA3/MJD pudimos extraer las siguientes conclusiones: 1. No hemos encontrado una correlación significativa entre el tamaño de la expansión CAG y los resultados de las pruebas electrofisiológicas en ninguno de los dos genotipos.

    2.La vía somatosensorial y el componente sensitvo del nervioperiférico fueron los sistemas que con más frecuencia tenían alteraciones electrofisiológicas en los pacientes SCA2. Estos hallazgos se correlacionan con los estudios neuropatológicos que demuestran que SCA2 es un modelo de neuronopatía sensitiva con axonopatía