Análisis de los polimorfismos genéticos implicados en el metabolismo y en la respuesta inflamatoria, en el carcinoma oral y laríngeo y en la enfermedad liquenoide oral

• Autores: Natalia Rey Barja
• Directores de la Tesis: Naiara Garcia Bediaga (dir. tes.), José Manuel Aguirre Urizar (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea ( España ) en 2014
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Marian Martínez de Pancorbo Gómez (presid.), Fernando Unda Rodríguez (secret.), Rocío Cerero Lapiedra (voc.), Miguel Ángel González Moles (voc.), José Manuel Gándara Rey (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología celular
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• Resumen

  • En este trabajo se ha analizado la relación entre diferentes polimorfismos de genes implicados en el metabolismo de compuestos xenobióticos de la Fase I (CYPs) y de la Fase II (NATs y GSTs), en el metabolismo del alcohol (ADHs y ALDHs) y en la respuesta inflamatoria (receptores tipo Toll) y el riesgo para desarrollar un cáncer oral, laríngeo y la enfermedad liquenoide oral, además, se ha observado si existe relación entre estos polimorfismos con el hábito tabáquico y/o alcohólico. Para observar esta relación se han analizado 489 controles, 46 pacientes con carcinoma oral de células escamosas, 38 individuos con carcinoma laríngeo de células escamosas y 68 pacientes con enfermedad liquenoide oral. De estos pacientes se tomaron muestras citológicas orales por raspado y por enjuague, y se realizó la extracción y cuantificación del ADN, además, se han realizado diferentes análisis genéticos y estadísticos. Observamos que el polimorfismo rs11096957 del gen TLR10 y la deleción del gen GSTT1 están asociados al consumo de tabaco, y los polimorfismos rs886205, rs440 y rs441 del gen ALDH2 y la deleción del gen GSTM1 están asociados al consumo de alcohol. El polimorfismo rs1799930 del gen NAT2, la presencia de los dos alelos del gen GSTT1, el polimorfismo del gen TLR2, y los polimorfismos rs440 y 441 del gen ALDH2 en individuos consumidores de alcohol y/o tabaco confieren riesgo para desarrollar un carcinoma oral o laríngeo de células escamosas, mientras que la deleción del GSTT1 y el polimorfismo rs1229984 del gen ADH1B confieren protección.En lo que respecta a la enfermedad liquenoide oral, el polimorfismo rs4646903 del gen CYP1A1 se ha asociado a un mayor riesgo para desarrollar la enfermedad liquenoide oral y el polimorfismo rs1693482 del gen ADH1C y los dos polimorfismos del gen TLR1 confieren protección en el desarrollo de esta enfermedad.Por lo tanto, concluimos que algunos polimorfismos de genes implicados en el metabolismo y en la respuesta inflamatoria están implicados en la susceptibilidad a padecer un carcinoma oral o laríngeo de células escamosas y/o la enfermedad liquenoide oral.