Deformación miocárdica y torsión ventricular en enfermos y portadores de miocardiopatía hipertrófica
- Autores: Juana Francisca Núñez Morcillo
- Directores de la Tesis: José Francisco Forteza Albertí (dir. tes.), Rafael María Prieto Almirall (tut. tes.)
- Lectura: En la Universitat de les Illes Balears ( España ) en 2018
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: José Luis Zamorano Gómez (presid.), Tomás Vicente Ripoll Vera (secret.), José María Gámez Martínez (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Investigación Traslacional en Salud Pública y Enfermedades de Alta Prevalencia por la Universidad de las Illes Balears
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: RepositoriUIB
- Resumen
Resum Introducció- La miocardiopatia hipertròfica (MCH) és la cardiopatia genètica més freqüent i constitueix la principal causa de mort sobtada en joves. El desenvolupament de les tècniques de diagnòstic genètic ha canviat l'enfocament d'aquesta entitat. En l'actualitat, quan ens trobam davant un diagnòstic de MCH, realitzam un estudi genètic del subjecte provant, la qual cosa ens permet identificar una mutació causal en aproximadament un 70% dels casos. A continuació, realitzam screening dels familiars cercant aquesta mutació, de manera que aquells que no la presenten poden ser exclosos del seguiment. Amb tot, això ha creat un problema clínic concomitant que és el maneig dels portadors, ja que es desconeix com evolucionaran. Sobre la base d'això s'investiga l'existència de marcadors que identifiquin de forma precoç aquells que desenvolupassin el fenotip de la malaltia. Les tècniques d'imatge (principalment ecocardiografia i cardiorresonància) són part important d'aquesta valoració. Tot això està contribuint a canviar el concepte de “malaltia” en la MCH, des d'una aproximació dicotòmica clàssica basada en la presència o no d'un determinat grau d'hipertròfia, cap a un nou concepte de “càrrega fenotípica”. Des d'aquesta nova perspectiva de la MCH com una entitat nosològica en evolució, aquestes alteracions podrien contribuir de manera molt important a la predicció de canvis en el status de l'individu portador. Amb aquest estudi volem identificar l'existència de defectes precoços en individus portadors i també valorar l'existència d'alteracions en l'estudi ecocardiogràfic dels malalts, més enllà de la mera presència d'un determinat grau d'hipertròfia, amb la finalitat d'establir un perfil fenotípic més complet.
Contingut- A partir del registre de miocardiopaties familiars de la Fundació Hospital Son Llàtzer, es varen identificar pacients amb MCH amb una mutació de causalitat coneguda per a la malaltia. Ells varen constituir el primer grup a estudi i són gen +/ fenotip + (espessor màxim parietal ≥ 13 mm). Es varen buscar familiars en els quals s'havia identificat la mateixa alteració genètica, però sense l'esmentat criteri fenotípic. Aquests individus es coneixen com a portadors (P) i són genotip +/ fenotip -. Es va introduir un tercer grup (grup control: C) compost per subjectes normals, asimptomàtics des del punt de vista cardiovascular i amb electrocardiograma sense alteracions. El primer participant es va introduir el maig de 2011 i l'últim el juliol de 2017, havent-se demorat en el temps per qüestions de logística personal. Es varen incloure finalment 36 pacients amb MCH, 27 portadors asimptomàtics i 26 controls sans. A tots ells es va realitzar un estudi ecocardiogràfic complet segons les actuals recomanacions de l’“American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging”. L'adquisició de les imatges va incloure tot el necessari per a una posterior anàlisi de Doppler Tissular i de Speckle Tracking. A partir d'aquesta última tècnica es va realitzar una avaluació de la deformació miocardíaca longitudinal, radial i circumferencial del ventricle esquerre, així com del comportament torsional d'aquest al llarg del seu eix longitudinal. Després de procedir al maneig estadístic de les dades recollides, hem analitzat i comparat el perfil dels 3 grups que constitueixen la nostra mostra.
Conclusió- El present estudi reivindica la importància de la ecocardiografia como a tècnica d’imatge global per a la valoració de malalts i portadors de MCH. Respecte a portadors, vàrem identificar defectes precoços como son el creixement de l’aurícula esquerra, l’existència de ventricles esquerres petits, l’alteració segmentaria del strain i la modificació del patró de torsió. Els malalts, més enllà de l’hipertrofia, mostraren disfunció diastòlica i sistòlica significativa (objectivable per deteriorament dels paràmetres de deformació i Doppler tisular), així com anomalies en la torsió/Untwisting.
Resumen Introducción- La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la cardiopatía genética más frecuente y constituye la principal causa de muerte súbita en jóvenes. Gracias al desarrollo del diagnóstico genético, cuando nos hallamos ante un diagnóstico de MCH, realizamos un estudio genético del sujeto probando, lo que nos permite identificar una mutación causal en aproximadamente un 70% de los casos. A continuación, realizamos screening de los familiares, de manera que aquellos que no la presentan pueden ser excluidos del seguimiento. Esto ha creado un problema clínico concomitante, que es el manejo de los portadores, ya que se desconoce su evolución, por lo que se investiga la existencia de marcadores fenotípicos precoces. Las técnicas de imagen (principalmente ecocardiografía y cardiorresonancia) son parte importante de esta. Todo ello está contribuyendo a cambiar el concepto de “enfermedad” en la MCH, desde una aproximación dicotómica clásica (presencia o no de un determinado grado de hipertrofia), hacia un nuevo concepto de “carga fenotípica”. Desde esta nueva perspectiva de la MCH como una entidad nosológica en evolución, estas alteraciones podrían contribuir de manera muy importante a la predicción de cambios en el status del portador. Con este estudio pretendemos identificar la existencia de defectos precoces en portadores y también valorar la existencia de alteraciones en el estudio ecocardiográfico de los enfermos, más allá de la hipertrofia.
Contenido- A partir del registro de miocardiopatías familiares de la Fundación Hospital Son Llàtzer, se identificaron pacientes con MCH. Ellos constituyeron el primer grupo a estudio y son gen +/ fenotipo + (espesor máximo parietal 13 mm). Se buscaron familiares en los que se había identificado la misma alteración genética, pero sin el mencionado criterio fenotípico. Estos individuos se conocen como portadores (P) y son genotipo +/ fenotipo -. Se introdujo un tercer grupo (grupo control: C) compuesto por sujetos normales, asintomáticos desde el punto de vista cardiovascular y con electrocardiograma sin alteraciones. El primer participante se introdujo en mayo de 2011 y el último en julio de 2017, habiéndose demorado en el tiempo por cuestiones de logística personal. Se incluyeron finalmente 36 pacientes con MCH, 27 portadores asintomáticos y 26 controles sanos. A todos ellos se realizó un estudio ecocardiográfico completo según las actuales recomendaciones de la “American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging”. La adquisición de las imágenes incluyó los planos necesarios para un posterior análisis de Doppler Tisular y de Speckle Tracking. A partir de esta última técnica se realizó una evaluación de la deformación miocárdica longitudinal, radial y circunferencial del ventrículo izquierdo, así como del comportamiento torsional de éste a lo largo de su eje longitudinal. Tras proceder al manejo estadístico de los datos recogidos, hemos analizado y comparado el perfil de los 3 grupos que constituyen nuestra muestra.
Conclusión- El presenta estudio reivindica la importancia de la ecocardiografía como técnica de imagen en su globalidad para la valoración de enfermos y portadores con MCH. Respecto a portadores, identificamos defectos precoces como son el crecimiento de la aurícula izquierda, la existencia de ventrículos izquierdos pequeños, la alteración segmentaria del strain y la modificación del patrón de torsión. Los enfermos, más allá de la hipertrofia, muestran disfunción diastólica y sistólica significativa (objetivable por deterioro de los parámetros de deformación y Doppler tisular), así como anomalías en la torsión/Untwisting.
Resumen Introducción- La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la cardiopatía genética más frecuente y constituye la principal causa de muerte súbita en jóvenes. Gracias al desarrollo del diagnóstico genético, cuando nos hallamos ante un diagnóstico de MCH, realizamos un estudio genético del sujeto probando, lo que nos permite identificar una mutación causal en aproximadamente un 70% de los casos. A continuación, realizamos screening de los familiares, de manera que aquellos que no la presentan pueden ser excluidos del seguimiento. Esto ha creado un problema clínico concomitante, que es el manejo de los portadores, ya que se desconoce su evolución, por lo que se investiga la existencia de marcadores fenotípicos precoces. Las técnicas de imagen (principalmente ecocardiografía y cardiorresonancia) son parte importante de esta. Todo ello está contribuyendo a cambiar el concepto de “enfermedad” en la MCH, desde una aproximación dicotómica clásica (presencia o no de un determinado grado de hipertrofia), hacia un nuevo concepto de “carga fenotípica”. Desde esta nueva perspectiva de la MCH como una entidad nosológica en evolución, estas alteraciones podrían contribuir de manera muy importante a la predicción de cambios en el status del portador. Con este estudio pretendemos identificar la existencia de defectos precoces en portadores y también valorar la existencia de alteraciones en el estudio ecocardiográfico de los enfermos, más allá de la hipertrofia.
Contenido- A partir del registro de miocardiopatías familiares de la Fundación Hospital Son Llàtzer, se identificaron pacientes con MCH. Ellos constituyeron el primer grupo a estudio y son gen +/ fenotipo + (espesor máximo parietal 13 mm). Se buscaron familiares en los que se había identificado la misma alteración genética, pero sin el mencionado criterio fenotípico. Estos individuos se conocen como portadores (P) y son genotipo +/ fenotipo -. Se introdujo un tercer grupo (grupo control: C) compuesto por sujetos normales, asintomáticos desde el punto de vista cardiovascular y con electrocardiograma sin alteraciones. El primer participante se introdujo en mayo de 2011 y el último en julio de 2017, habiéndose demorado en el tiempo por cuestiones de logística personal. Se incluyeron finalmente 36 pacientes con MCH, 27 portadores asintomáticos y 26 controles sanos. A todos ellos se realizó un estudio ecocardiográfico completo según las actuales recomendaciones de la “American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging”. La adquisición de las imágenes incluyó los planos necesarios para un posterior análisis de Doppler Tisular y de Speckle Tracking. A partir de esta última técnica se realizó una evaluación de la deformación miocárdica longitudinal, radial y circunferencial del ventrículo izquierdo, así como del comportamiento torsional de éste a lo largo de su eje longitudinal. Tras proceder al manejo estadístico de los datos recogidos, hemos analizado y comparado el perfil de los 3 grupos que constituyen nuestra muestra.
Conclusión- El presenta estudio reivindica la importancia de la ecocardiografía como técnica de imagen en su globalidad para la valoración de enfermos y portadores con MCH. Respecto a portadores, identificamos defectos precoces como son el crecimiento de la aurícula izquierda, la existencia de ventrículos izquierdos pequeños, la alteración segmentaria del strain y la modificación del patrón de torsión. Los enfermos, más allá de la hipertrofia, muestran disfunción diastólica y sistólica significativa (objetivable por deterioro de los parámetros de deformación y Doppler tisular), así como anomalías en la torsión/Untwisting.
