Resumen de Caracterización funcional del gen muscleblind: valoración de drosophila como modelo para el estudio de la distrofia miotónica
Durante el desarrollo embrionario mbl es necesario para la formación de un patrón muscular correcto, en concreto para la formación de las bandas Z de los sarcómeros y las uniones indirectas del músculo a la epidermis.
Además, el gen mbl también es requerido para la diferenciación tardía de los fotocorrectores.
Por otro lado, se han identificado hasta tres genes homólogos a mbl en humanos (MBNL, MBLL y MBXL), todos ellos relacionados con el desarrollo de la Distrofía Miotónica (DM), la distrofía muscular más común en adultos.
Los principales objetivos de esta tesis doctoral son profundizar en la caracterización funcional del gen mbl, analizando su papel durante el desarrollo de Drosophila, y valorar la utilidad de Drosophila como modelo de estudio de la Distrofia Miotónica. En concreto, se pretende, por un lado, el estudio del efecto de la expresión ectópica de mbl en diferentes tejidos y estadios del desarrollo, y por otro, evaluar la homología funcional con su homólogo humano MBNL. Para ello se va a utilizar el Sistema UAS-Gal4 empleando moscas transgénicas para las construcciones UAS-mbl y UAS-MBNL obtenidas mediante microinyección.
Otro objetivo del trabajo es el estudio de relaciones epistáticas de mbl con una serie de genes candidatos seleccionados en función de sus fenotipos y patrones de expresión.
También se pretende completar el estudio del patrón de expresión del gen en los diferentes discos imaginables de Drosophila así como su posible función en estos tejidos, recurriendo a la obtención de clones mutantes para nuestro gen por recombinación miótica.
Con todo esto se espera conseguir una información completa y detallada del papel de mbl en el desarrollo de Drosophila, y por extensión en otros organismos que conserven los mismos patrones de desarrollo.
