From networks to population-specific adaptations: Studying positive selection in humans
- Autores: Begoña Dobón Berenguer
- Directores de la Tesis: Hafid Laayouni (dir. tes.), Jaume Bertranpetit Busquets (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2018
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Julio A. Rozas Liras (presid.), Francesc Calafell Majó (secret.), Mihai G. Netea (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biomedicina por la Universidad Pompeu Fabra
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
La evolución del genoma depende, entre otros factores, de la composición genómica, del papel funcional que realizan los productos génicos y de las presiones medioambientales. Dentro de los factores medioambientales, los patógenos son una de las presiones selectivas más fuertes. En esta tesis se describen dos ejemplos: i) la evolución convergente de genes con funciones immunológicas en poblaciones de África del este, a pesar de pertenecer a distintos grupos etno-linguísticos, ii) la rápida adaptación de los Roma en variantes asociadas a la producción de citoquinas des de su migración des de el subcontinente Indio. También proponemos que la selección positiva actuó en la superfamilía de los citocromos tras la expansión des de el continente Africano, mientras que la deriva genética es la principal fuerza tras la variabilidad existente observada en los receptores del gusto. La evolución de los genes también se ve influida por la ubicación y la conectividad de sus productos dentro de la red metabólica. La detección de la selección positiva a nivel interespecífico y intraespecífico muestra un patrón opuesto pero complementario: la primera es detectada en la periferia de la red, mientras que la segunda es detectada en genes altamente conectados.
