Resumen de Estudios familiares de hemofilia a en poblacion española. Identificacion de nuevas mutaciones causantes de hemofilia
El analisis de polimorfismos asociados a la hemofilia a nos permite el diagnostico de portadoras de dicha enfermedad. En nuestro estudio, de 118 mujeres con riesgo hemos podido diagnosticar 26 mujeres como portadoras de hemofilia a, y otras 42 han sido excluidas de ser portadoras de la enfermedad, mientras que las 50 mujeres restantes no han podido ser diagnosticadas. Este numero tan elevado de mujeres que quedan sin diagnosticar se debe fundamentalmente a que el 26% de las familias estudiadas carecen de antecedentes de la enfermedad. En una busqueda de mutaciones de hemofilia, hemos identificado y caracterizado dos mutaciones puntuales en el gen del factor ix no descritas previamente. Una de ellas denominada factor ix madrid 4 consiste en un cambio del aminoacido de la posicion 66 de la proteina que altera una region con afinidad por calcio. La otra mutacion factor ix madrid 5 produce la eliminacion de una cisteina del centro activo de la proteina. Hemos identificado asimismo una tercera mutacion que se localiza en uno de los puntos sensibles a la mutagenesis en la secuencia del gen del factor ix. Tambien hemos encontrado dos mutaciones causantes de hemofilia a, una delecion de gran tamaño y una mutacion puntual.
