Resumen de Diagnostico de la enfermedad de cadasil en pacientes con isquemia cerebral tipo lacunar
La patologia cerebro vascular es la segunda causa de muerte en el mundo y la principal causa de discapacidad. Debido a esta morbi mortalidad representa un importante problema social ,sin embargo existen nuemerosos aspectos o enfermedades cerebro vasculares poco conodicas, entre ellas la enfermedad de cadasil . La enfermedad de cadasil afecta a pacientes jovenes ocasionando el desarrollo de multiples infartos cerebrales, de tipo lacunar y deterioro cognitivo a largo plazo. El objetivo de nuestro estudio fue analizar cuantos pacientes con edad nferior a 65 años e isquemia cerebral tipo lacunar presentaban relamente una enfermedad de cadasil. Para ello analizamos la base de datos electronica del hospital de la santa cru i sant pau y del hospital sagrat cor y seleccionamos 1519 pacientes con isquemia cerebral tipo lacunar. Tras excluir los pacientes con factores de riesgo vascular(hipertensión y diabetes mellitus) o aquellos que rechazaron participar, incluimos 30 pacientes. En los 30 pacientes incluidos se realizó el estudio inmunohistoquimico sobre biopsia cutanea utilizando anticuerpos monoclonales anti notch 3 (1e4) y el estudio genetico de los exones 3,4,5,6,11 y 19 del gen notch 3. El estudio demostró que el 6.6%de los pacientes con isquemia cerebral tipo lacunar sin hipertensión, diabetes mellitus ni otra causa que justifique la isquemia tiene una enfermedad de cadasil, por lo que en estos casos debería plantearse el despistaje de esta enfermedad.
