Los principales factores que afectan la evolución molecular son la tasa de recombinación, la selección natural y la deriva genética. La mutación y la recombinación son los mecanismos que originan la variabilidad genética dentro de las poblaciones, y estos cambios en el DNA pueden ser fijados en una población por medio de la selección adaptativa o por el muestro al azar de los gametos (deriva geética). Sin embargo, estos cuatro factores no son independientes y el cambio evolutivo involucra la interacción entre ellos. La variación en la secuencia del DNA puede ser clasificada como neutra, si no afecta al fenotipo, deletérea si produce efectos nocivos, o adaptativa si produce efectos ventajosos en el individuo. No obstante, esta clasificación no parece tan estricta y se puede decir que va desde mutaciones letales a mutaciones muy adaptativas. Esta gradación en las mutaciones puede ser medida en términos de coeficientes de selección, o sea en términos de ventajas o desventajas en la eficacia biológica de los individuos o fenotipos que las portan. De este modo, el destino de una mutación depende del efecto que ésta produce sobre el fenotipo. Diferentes alelos de un gen pueden tener funciones o patrones de expresión distintos, dando diferentes fenotipos sobre los que la selección natural actúa. Sin embargo, a nivel poblacional la eficiencia de la selección en eliminar o fijar todas las mutaciones que surgen en el DNA depende del producto del tamaño efectivo de las poblaciones por el coeficiente de selección (Nes). Esto es así porque la probabilidad de fijación al azar de las mutaciones neutras por deriva genética (1/2Ne) aumenta cuando el tamaño efecto de las poblaciones es bajo. Por lo tanto, una mutación será eficientemente seleccionada cuando Nes es mayor a 1. De esta forma, las mutaciones que son débilmente seleccionadas se comportan como neutras cuando el tamaño efectivo de las poblaciones es pequeño.
En este trabajo se evalúa la interacción entre algunos de los factores que afectan la evolución molecular, usando datos de variabilidad nucleotídica intraespecífica y herramientas bioinformáticas. Por un lado, se estudia la relación entre la variabilidad nucleotídica de las proteínas y la complejidad de expresión de las msimas, demostrando que la evolución de los patrones de expresión mediada por la evolución del DNA no codificador de proteínas se correlaciona con los niveles de polimorfismo no sinónimo encontrados en las proteínas. Por otro lado se evalúa la relación entre el polimorfismo sinónimo, el cual puede considerarse un indicador del tamaño efectivo de las poblaciones, y la eficacia de la selección natural, mostrando queel efecto de la deriva genética parece explicar muchas de las diferencias encontradas en los patrones de evolución de las distintas especies. De esta manera, esta tesis busca explicar algunas interrelaciones entre los diferentes factores que afectan la evolución molecular, comenzando con un análisis de diferencias en los niveles de variabilidad en el DNA entre genes de una especie y siguiendo con un análisis de diferencias en los niveles de variabilidad en el DNA entre diferentes especies.
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