Analisis genetico y molecular para la identificacion de loci responsables de la retinitis pigmentosa autosomica recesiva

• Autores: Mónica Bayés Colomer
• Directores de la Tesis: Susana Balcells Comas (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1996
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Roser Gonzàlez-Duarte (presid.), Gemma Marfany i Nadal (secret.), Jaume Bertranpetit Busquets (voc.), Pia Gallano Maria (voc.), Francesc Palau Martínez (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Biología molecular
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • LA RETINITIS PIGMENTOSA ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE PROVOCA CEGUERA TOTAL O PARCIAL EN LA EDAD ADULTA. EN ESTE TRABAJO SE HA PROFUNDIZADO EN EL CONOCIMIENTO DE LA FORMA AUTOSOMICA RECESIVA DE LA RETINITIS PIGMENTOSA, TANTO A NIVEL GENETICO COMO MOLECULAR. SE HAN ESTUDIADO UN TOTAL DE 48 FAMILIAS CON LA ENFERMEDAD. EL TRABAJO INCLUYE LA EVALUACION DE 7 GENES CANDIDATOS EN ESTAS FAMILIAS Y COMO RESULTADO SE HAN IDENTIFICADO 3 MUTACIONES RESPONSABLES DE LA ENFERMEDAD EN EL GEN QUE CODIFICA LA SUBUNIDAD BETA DE LA FOSFODIESTERASA DE GMPC.

    EN PARALELO SE HAN REALIZADO ESTUDIOS PARA LA LOCALIZACION GENETICA Y LA CARACTERIZACION DE POLIMORFISMOS EN ALGUNOS DE LOS GENES CANDIDATOS ANALIZADOS. POR ULTIMO, SE HA LLEVADO A CABO UNA BUSQUEDA GENOMICA SISTEMATICA QUE NOS HA PERMITIDO IDENTIFICAR UN NUEVO LOCUS PARA LA FORMA AUTOSOMICA RECESIVA DE LA RETINITIS PIGMENTOSA EN EL CROMOSOMA 2, EN 2Q31-Q33.

    EN RESUMEN, NUESTROS RESULTADOS PONEN DE MANIFIESTO UNA VEZ MAS LA ELEVADA HETEROGENEIDAD GENETICA DE LA RETINITIS PIGMENTOSA.