Alteracions dels gens tp53 i mdm2 en sarcomes de parts toves de l'adult: implicacions biologiques i cliniques

• Autores: Esther Latres Simo
• Directores de la Tesis: Carlos Cordón Cardo (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1993
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Senén Vilaró (presid.), Antonio Celada Cotarelo (secret.), Àngels Fabra Fres (voc.), Antonio Ballesta Gimeno (voc.), Ramon Colomer (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Biología molecular
  • Ciencias médicas
    • Patología
      • Carcinogénesis
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Aquest estudi es centre en léstudi de les alteracions genètiques dels gens TP53 i MDM2 en un grup de 73 sarcomes de parts toves de l'adult. La presència de delecions al.lèliques del locus cromosòmic corresponent al gen tP53 i de mutacions puntuals del gen TP53, així com la detecció d'amplificació del gen MDM2, es varen identificar mitjançant tècniques de Southern blot, estudis, de polimorfisme, i sequenciacio directa de l'ADN genòmic. L'expressió genotipica es va associar al patró fenotipic dels tumors quan a l'expressió de les proteïnes p53 i p90 per tècniques dímmunohistoquímia. Totes les alte racions identificades a nivell de genotip i fenotip es varen associar amb les característiques patològiques dels tumors: grau, diàmetre, i presentació del tumor. Dels 73 tumors 27 varen mostrar pèrdues al.lèliques en el 17p (de 51 casos informatius), 17 en el 17q (de 58 informatius), 14 varen mostrar mutacions puntuals del gen TP53, i 25 varen mostrar una sobreexpressió nuclear de la p53. Dels 73 tumors es varen observar amplificacions del gen HDN2 en 10 casos i sobreexpressió nuclear de la p90 en 23. Aquestes abnorma litats varen ser mes freqüents en tumors d'alt grau i en fases de progressió més avançades.