Contribucion al estudio de algunas aberraciones cromosomicas y geneticas en un medio hospitalario

• Autores: Mario Ruano Gil
• Directores de la Tesis: Antonio Torralba Rodríguez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1978
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Torralba Rodríguez (presid.), Antonio Tejedo Mateu (secret.), Jaime Gállego Berenguer (voc.), José Francisco González (voc.), Manuel Cruz Hernández (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Genética
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• Resumen

  • SE HA ESTUDIADO DESDE EL PUNTO DE VISTA CITOGENETICO UNA POBLACION DE SEIS MIL PACIENTES INGRESADOS EN EL PERIODO DE DOS AÑOS EN UN HOSPITAL INFANTIL (HOSPITAL INFANTIL DE SAN RAFAEL DE MADRID). MEDIANTE UNA SELECCION PREVIA SE ESCOGIO UN GRUPO QUE POR DATOS AUXOLOGICOS PODIA PRESENTAR ALTERACIONES CROMOSOMICAS. DE ESTE GRUPO SE OBTUVIERON LAS SIGUIENTES CONCLUSIONES: 1.05% ERAN PORTADORES DE ABERRACIONES CROMOSOMICAS; SON MAS FRECUENTES LAS AUTOSOMOPATIAS QUE LAS ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES; LAS AUTOSOMOPATIAS MAS FRECUENTES AFECTABAN A CROMOSOMAS DEL GRUPO G (SIENDO LA TRISOMIA LA MAS ABUNDANTE); LAS ALTERACIONES DE CROMOSOMA D (TRASLOCACION CON G) REPRESENTAN EL 0.5 POR MIL DE LA MUESTRA TOTAL; SE DETECTARON DOS PACIENTES CON UNA DELECCION PARCIAL DEL CROMOSOMA 21 (ANTIMONGOL). TAMBIEN SE ESTUDIO LA FRECUENCIA DE ALTERACIONES COMO ALTERACIONES DEL PAR NUMERO 5 DEL GRUPO C ASI COMO DE OTROS AUTOSOMAS ASI COMO CROMOSOMAS SEXUALES. TAMBIEN SE REALIZO UN ESTUDIO DE MALFORMACIONES GENETICAS EN TODA LA MUESTRA DE POBLACION ASI COMO UN ESTUDIO CROMOSOMICO Y GENETICO DE LA FAMILIA Y DE LOS PACIENTES AFECTOS DE LEUCEMIA Y DE OTRO TIPO DE TUMORES.