Detección de mutaciones en los genes brca-1 y brca-2
- Autores: María Teresa Cusidó
- Directores de la Tesis: Jordi Xercavins Montosa (dir. tes.), Cristina Esteban Redondo (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1999
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Lluís Cabero i Roura (presid.), Angel García Jiménez (secret.), Jesús González Bosquet (voc.), Jesús González Merlo (voc.), Santiago Dexeus Trías de Bes (voc.)
- Materias:
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- Resumen
El cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres y su principal causa de muerte. El cáncer de ovario es la cuarta causa de muerte por cáncer.
Los factores hereditarios son decisivos en un 5-10% de los cánceres de mama, llegando a un 30% si sólo valoramos los que aprecen por debajo de los 30 años. Existen diferentes síndromes asociados siendo el sd. Del cáncer de mama-ovario familiar asociado a mutaciones en BRCA-1 y 2 el más frecuente.
El objetivo general es la detección de mutaciones en los exones 11 de los genes BRCA-1 y BRACA-2 en las pacientes de riesgo seleccionadas. Los objetivos específicos son:
1- Identificación de mutaciones en los exones 11 de BRCA-1 y 2, descripción del tipo de mutaciones y análisis informatizados de su implicación.
2- Análisis de los tipos histológicos de los tumores de las pacientes protadoras de mutación y comparación con el grupo de pacientes de riesgo.
3- Puesta a punto de una técnica de análisis de mutaciones.
Criterios de inclusión de las pacientes:
1- Afectas de cáncer de mama y 2 ó más antecedentes familiares de cáncer de mama y/u ovario.
2- Afectas de cáncer de mama e historia familiar de cáncer de mama y/u ovario y/o próstata.
3- Afectas de cáncer de mama e historia familiar de neoplasias ginecológicas.
4- Afectas de cáncer de mama de origen judio Ashkenazy.
5- Afectas de cáncer de mama y edad inferior a 40 años.
6- Afectas de cáncer de mama bilateral.
También se disponía de la sangre de un grupo control de mujeres sanas que no presentaran ningún tipo de cáncer en tres generaciones.
BRCA-1 Se ha hallado migración diferencial en 5 casos, lo que representa una incidencia de mutaciones del 8,3%. Se han hallado 6 polimorfismos que corresponden a 3 polimorfismos que corresponden a 3 polimorfismos repetidos lo que representa un 10% del total. Las mutaciones han sido: Ninguna de las mutacioens ni de los polimorfismo había sido,
