Resumen de Procesos de ramificación bisexuales en un contexto genético
Motivados por ciertos problemas biológicos relacionados con genes ligados a los cromosomas sexuales, en los últimos años el grupo de investigación en Procesos de Ramificación y sus Aplicaciones de la Universidad de Extremadura ha mostrado un especial interés en el desarrollo de nuevos modelos capaces de describir la evolución del número de portadores de un gen ligado al cromosoma Y a lo largo de sucesivas generaciones en cierta población. En concreto, ellos han introducido dos nuevos procesos de ramificación bisexuales (dos-sexos) multitipo. Los citados modelos se centran en el estudio de un gen que presenta dos posibles formas alélicas y, además, consideran una población donde hembras y machos coexisten y se aparean con fidelidad perfecta (cada individuo se aparea, si es posible, con un único individuo del sexo opuesto) para tener descendencia. La diferencia entre esos modelos radica en las estructuras de apareamiento asumidas. El primer modelo, denominado modelo con preferencia, asume que el genotipo de los machos se expresa en el fenotipo, siendo por tanto los machos con diferente genotipo distinguibles a simple vista. En este contexto, se considera que las hembras prefieren aparearse con machos que presenten un determinado fenotipo, relegando al otro a ser la opción alternativa cuando no hay machos del tipo preferido en la población. Sin embargo, el segundo modelo, denominado modelo de elección ciega, asume que el genotipo de los machos no se expresa en el fenotipo o si se expresa, no interviene en el apareamiento. Por tanto, la hembra realiza una elección ``ciega" del genotipo de su compañero.
En los artículos citados anteriormente, se han estudiado, para ambos modelos, condiciones para que la coexistencia o fijación de los genotipos tengan una probabilidad positiva de ocurrir, así como condiciones que llevan a la extinción de la población. Además, para el modelo con preferencia, se han estudiado los ratios de crecimiento de cada genotipo en los conjuntos de no extinción de la población .
En esta Tesis se presentan una serie de aportaciones que tienen como objetivo completar el estudio de estos modelos así como introducir un nuevo proceso de ramificación capaz de analizar situaciones genéticas para las cuales los anteriores modelos no son apropiados.
En primer lugar, se estudia el tipo y la velocidad de crecimiento de cada genotipo supuesto que han sobrevivido, en una población donde el modelo de elección ciega es aplicable. También se estudia el problema clásico en poblaciones genéticas de determinar las frecuencias límite de los genotipos y la proporción límite de los sexos.
En segundo lugar, se desarrolla la teoría de la estimación de los principales parámetros de ambos modelos. En particular, para el modelo con preferencia se plantea la estimación tanto paramétrica como no paramétrica desde un punto de vista frecuentista. Primero, se obtienen los estimadores máximo verosímiles (EMVs) de los parámetros asumiendo que se puede observar todo el árbol familiar hasta cierta generación; después, se asume como esquema muestral que los únicos valores observables son el número total de hembras y el número total de machos de cada genotipo en cada generación. En este caso, planteamos un problema de datos incompletos que resolvemos aplicando el algoritmo de esperanza-maximización (EM) para obtener una sucesión que converge a los EMVs. Además, para el modelo de elección ciega, se plantea la estimación paramétrica desde un punto de vista Bayesiano. En este caso, se aproximan las distribuciones a posteriori de los principales parámetros del modelo mediante la aplicación de técnicas de ``Markov-Chain Monte Carlo" (MCMC), concretamente utilizando el muestreador de Gibbs y basándonos en diferentes esquemas de muestreo entre los cuales cabe destacar el más realista posible donde únicamente el número de hembras y de machos (sin distinguir sus tipos) en cada generación son observados. En líneas generales, ambas metodologías, frecuentista y Bayesiana, usadas en este estudio son válidas, con una adecuada adaptación, para ambos modelos.
Finalmente, se introduce un nuevo modelo capaz de analizar una situación genética que ocurre habitualmente en la naturaleza: la mutación de un alelo de un gen. Con esta idea en mente, se define un proceso de ramificación de dos sexos multitipo que permite modelizar la evolución de un alelo y sus mutaciones de un gen ligado al cromosoma Y. Se estudian para este modelo condiciones que garanticen la supervivencia o extinción del alelo original así como de sus mutaciones en la población. También se estudian otros sucesos, como la fijación del alelo original y el mutado.
