Resumen de Mestizaje genético en las poblaciones humanas de argentina
El objetivo principal de esta tesis es hacer un estudio completo del mestizaje genético de Argentina. Se pretende valorar la distribución territorial y regional del mestizaje y contrastarla con la información histórica y demográfica correspondiente, evaluando asimismo los patrones de mestizaje según el tipo de marcador genético utilizado, y su utilidad e interés poblacional. La ciudad de Bahía Blanca es un punto estratégico a nivel histórico y geográfico en la Argentina, al sur de la región Pampeana y al Noreste de la región Patagónica.
En el primer trabajo se analiza por primera vez una serie de 19 polimorfismos Alu (18 autosómicos y 1 del cromosoma Y) en una muestra con datos genealógicos completos de Bahía Blanca. Los marcadores Alu han demostrado ser una herramienta muy útil para caracterizar las poblaciones humanas. La muestra genotipada está compuesta por 119 individuos sanos y sin relación de parentesco, y cuyas ascendencias parentales están bien documentadas. En función de los datos genealógicos, la muestra total ha sido subdividida en dos subgrupos: Bahía Blanca Original y Bahía Blanca Mix. Los valores de frecuencias alélicas y diversidad genética en Bahía Blanca concuerdan en la franja de los valores europeos cercanos al 80% y con una menor contribución nativa americana (cerca del 20%). Sin embargo, es interesante de resaltar que al dividir la muestra en los dos subgrupos, Bahía Blanca Original se encuentra levemente más próxima a los nativos americanos en contraste a Bahía Blanca Mix. Añadiendo que las relaciones genéticas enfatizan la similitud de Bahía Blanca Original con los americanos nativos.
En el segundo trabajo se analizan por primera vez en Argentina, 10 elementos Alu del cromosoma X para caracterizar la composición genética de la población de la misma ciudad, compararla con otras poblaciones a nivel mundial, y para explorar la utilidad de los marcadores del cromosoma X en el estudio de la genética poblacional humana. En la muestra de Bahía Blanca, 7 de las 10 inserciones Alu son polimórficas. Los análisis de distancias genéticas indican que la muestra de Bahía Blanca es más cercana a las muestras de Europa y Norte de África que a las muestras nativo-americanas y africanas sub-saharianas. Las relaciones genéticas, muestran la posición intermedia de Bahía Blanca comparada con los grupos de las otras regiones. Los resultados de mestizaje de la muestra de Bahía Blanca para los marcadores del cromosoma X indican proporciones similares de contribuciones parentales de las poblaciones nativo-americanas (0,472) y de las europeas (0,479), mientras que menor contribución parental africana (0,049). Estos resultados obtenidos son consistentes con los estudios genéticos en Argentina de la última década, que informan de mayor contribución nativo-americana y africana que los datos registrados en el pasado.
En el tercer trabajo se analiza el mestizaje en toda la Argentina. El territorio argentino puede dividirse en 5 regiones bien definidas, basadas en la historia, la geografía y los movimientos demográficos. Estas regiones son: Noreste, Noroeste, Cuyo (Centro-Oeste), Pampeana o Central (e incluye la región Metropolitana de Buenos Aires) y Patagónica (Sur). Al realizar un estudio comparativo a nivel regional y en función del tipo de marcador utilizado, los datos indican una gran diversidad regional y que es coincidente con la historia demográfica del país, siendo un país poblacionalmente muy heterogéneo y diverso. Destaca la región del centro con una mayor contribución europea, en contraste con las regiones del norte y sur del país con mayor contribución americana nativa. Además, los datos de mezcla génica obtenidos resaltan el carácter de desequilibrio o asimetría por género en la historia poblacional de la Argentina, poniendo de relieve una mayor contribución nativa americana por el lado materno (hasta un 86%), y una mayor contribución europea por el lado paterno (hasta un 96%).
