Utilidad de los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) en el diagnóstico de niños con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista

• Autores: Alfredo Reparaz Andrade
• Directores de la Tesis: José Ramón Fernández Lorenzo (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2019
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: María Rosaura Leis Trabazo (presid.), Diana Valverde Pérez (secret.), Feliciano Jesús Ramos Fuentes (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Investigación Clínica en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Pediatría
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • La tecnología de microarrays cromosómicos (CMA) mediante arrays o matrices de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) permite detectar cambios en el número de copias (deleciones y duplicaciones) a lo largo de todo el genoma con alta resolución y rapidez. Se ha relacionado la presencia de cambios en el número de copias y discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y múltiples malformaciones congénitas, y hay consenso sobre la utilización de los CMA como primera línea diagnóstica en estos casos. En el presente estudio se analiza el rendimiento diagnóstico, la asociación de variables clínicas y demográficas con patología y se realiza un análisis coste efectividad.