Estudio clínico y genético de la degeneración macular asociada a la edad
- Autores: Fernando Cruz González
- Directores de la Tesis: Rogelio González Sarmiento (dir. tes.), Emiliano Hernández Galilea (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Salamanca ( España ) en 2010
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Jose Maria Barahona Hortelano (presid.), M. A. de Santiago (secret.), María Ximena Rojas Reyes (voc.), Antonio Piñero Bustamante (voc.), Begoña Baamonde Arbaiza (voc.)
- Materias:
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- Resumen
INTRODUCCIÓN: La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las patologías más importantes en oftalmología debido a su prevalencia y a la gran pérdida visual que se asocia a ella.
PACIENTES Y MÉTODOS: Para nuestro estudio tomamos 101 pacientes diagnosticados de DMAE en el servicio de oftalmología del hospital clínico de Salamanca. De estos 56 eran mujeres y 45 hombres y la edad media era de 77,750 - 7,198 años. Como control se usaron 91 sujetos sin DMAE ni alteraciones maculares significativas revisados en el hospital clínico de Salamanca. A todos los sujetos se les realizó un estudio de un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de los genes ARMS 2, CFH, HTRA 1, VEGF A y VEGFR 2 en relación con la susceptibilidad a padecer DMAE y con la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo RESULTADOS: En la población incluida en nuestro estudio, el riesgo de padecer degeneración macular se asocia con los genotipos GG del polimorfismo rs 1410996 del gen CFH (OR: 2,176), TT del polimorfismo rs 1040924 del gen ARMS2 (OR: 6,369) , GG del polimorfismo HTRA1 -625 (OR:3,324) y GG del polimorfismo rs 2071559 del gen VEGFR2 (OR:2,010) Los genotipos del polimorfismo rs 1410996 del gen CFH, rs 833061 de VEGF A y rs 2071559 de VEGFR 2 se asocian con cambios en la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo (p<0,05) CONCLUSIONES: Nuestro trabajo confirma que variantes alélicas de los genes CFH, AMRS2, HTRA1 y VEGFR modifican el riesgo de padecer DMAE.
La respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo está moderadamente influenciada por polimorfismos de los genes CFH y VEGFR, lo que, de confirmarse en otras series, abre la posibilidad de su utilización como marcador farmacogenético.
