Resumen de Estudio familiar del retraso mental ligado a la fragilidad del x
SE HA LLEVADO A CABO EL ESTUDIO CITOGENETICO DE LA FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X EN 368 INDIVIDUOS CON RM DE ETIOLOGIA DESCONOCIDA SELECCIONADOS EN INSTITUCIONES PARA RETRASADOS Y EN LA CONSULTA DE GENETICA DEL INSTITUTO DE BIOQUIMICA CLINICA. EL EXAMEN CITOGENETICO SE HA REALIZADO EN METAFASES CON BANDAS GTG PROCEDENTES DE CULTIVOS EN MEDIO DEFICIENTE EN ACIDO FOLICO Y CARENTE DE TIMIDINA, Y EN MEDIOS A LOS QUE SE AÑADEN INDUCTORES DE FRAGILIDAD.
EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME X FRAGIL EN 36 PROBANDOS HA LLEVADO AL ESTUDIO DE 147 INDIVIDUOS DE 29 FAMILIAS, LO QUE HA PERMITIDO LA DETECCION DE PORTADORAS Y ASESORAMIENTO GENETICO.
PARALELAMENTE AL ESTUDIO CITOGENETICO SE HA REALIZADO LA EVALUACION PSICOMETRICA DE VARONES Y HEMBRAS X FRAGIL, ANALIZANDO LA RELACION ENTRE EXPRESION CITOGENETICA, EDAD E INTELIGENCIA.
EL ANALISIS DE LA DESCENDENCIA DE MUJERES HETEROCIGOTICAS HA PERMITIDO CALCULAR LAS RAZONES DE SEGREGACION DE LA MUTACION X FRAGIL.
LA IMPORTANCIA DE UN SCREENING PREVENTIVO DEL SINDROME X FRAGIL HA QUEDADO DE MANIFIESTO AL CONSIDERAR EL NUMERO DE HIJOS AFECTADOS QUE SE ESPERARIAN EN LAS PORTADORAS DIAGNOSTICADAS Y EL COSTE DEL PROGRAMA PARA IDENTIFICARLAS.
