Estudio molecular del sindrome x fragil
- Autores: Guillermo Glóver López
- Directores de la Tesis: José Antonio Lozano Teruel (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Murcia ( España ) en 1992
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Rosa María Ruiz Vazquez (presid.), Virginia Nunes Martínez (secret.), Rafael Peñafiel García (voc.), Mariano Ubeda Miñarro (voc.), Montserrat Baiget Bastús (voc.)
- Materias:
- Texto completo no disponible (Saber más ...)
- Resumen
EL TRABAJO PRESENTADO DEFINE LAS ESTRATEGIAS A SEGUIR EN EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME X FRAGIL, DESDE EL USO DE METODOS CITOGENETICOS HASTA LA APLICACION DE LAS RECIENTEMENTE APARECIDAS SONDAS DIRECTAS DEL GEN RESPONSABLE DE LA ENFERMEDAD, EL LOCUS FRAXA, PASANDO POR EL LIGAMIENTO ENTRE MARCADORES MOLECULARES PROXIMOS Y FLANQUEANTES A DICHO LOCUS, QUE HAN SIGNIFICADO EL METODO MAS PRECISO DURANTE LA DECADA DE LOS OCHENTA.
CONSIDERANDO QUE EL SINDROME X FRAGIL, POR SU PREVALENCIA EN LA POBLACION ES LA CAUSA GENETICA MAS FRECUENTE DEL RETRASO MENTAL HEREDITARIO, LA IMPORTANCIA DE DETECTAR PORTADORES (VARONES SANOS TRANSMISORES Y HEMBRAS PORTADORAS) ESTA FUERA DE TODA DUDA COMO EL ACONTECIMIENTO MAS IMPORTANTE EN LA PREVENCION DE LA SUBNORMALIDAD POR ESTA CAUSA GENETICA.
EL ESTUDIO LLEVADO A CABO EN 244 INDIVIDUOS DE 26 FAMILIAS HA PERMITIDO EL DIAGNOSTICO DE 52 HEMBRAS PORTADORAS Y 7 VARONES NORMALES TRANSMISORES, QUE JUNTO A SUS FAMILIARES A RIESGO HAN SIDO DEBIDAMENTE ASESORADOS GENETICAMENTE, Y EN DOS DE LAS HEMBRAS PORTADORAS SE REALIZARON SENDOS DIAGNOSTICOS PRENATALES CON RESULTADOS CONCLUYENTES EN AMBOS CASOS.
