Resumen de Mitochondrial profile and myloidogenic molecules in sporadic inclusion body myositis
Introducción: En la presenta tesis doctoral se planteó el estudio de la miositis por cuerpos de inclusión, una enfermedad muscular degenerativa de la que se conoce muy poco y que actualmente carece de cura. Se trata de una enfermedad que afecta a extremidades, generalmente quadriceps y músculos flexores de los dedos, y que acaba tras un largo período de deterioro con una incapacidad para realizar tareas como andar, subir escaleras o vestirse. Su desarrollo es lento, y por eso el diagnóstico precoz es imprescindible, así como el conocimiento de sus bases moleculares para el futuro desarrollo de un posible tratamiento efectivo. Dado que el grupo de investigación está centrado en el estudio de la mitocondria, diseñamos un proyecto para estudiar el estado de la mitocondria en pacientes con miositis por cuerpos de inclusión.
Desarrollo: Para ello se incluyeron un total de más de 30 pacientes, de los que obtuvimos muestra de músculo y de sangre periférica. Se analizaron numerosos parámetros mitocondriales en ambos tejidos como las actividades enzimáticas de diferentes complejos de la cadena respiratoria mitocondrial, niveles de DNA mitocondrial, estrés oxidativo o expresión de proteínas mitocondriales. Además, y dada la relación entre la patología molecular de la miositis por cuerpos de inclusión y el Alzheimer, estudiamos los niveles de algunas moléculas relacionadas con la axumulación de B-amieloide en plasma de pacientes con miositis por cuerpos de inclusión, para establecer marcadores diagnósticos y/o pronósticos.
Conclusión: Las conclusiones generales de la presente tesis doctoral señalan que la mitocondria de pacientes afectos de miositis por cuerpos de inclusión están alterados en el tejido diana de la enfermedad, el músculo, pero también en células mononucleares de sangre periférica, señalando una afectación sistémica en la enfermedad. Además, moléculas como la B-secretasa, se encuentran elevadas en plasma de estos pacientes, apuntando que la vía de acumulación anormal de B-amieloide está expresada, y marcando estas enzimas como posibles marcadores diagnósticos y/o pronósticos.
