Resumen de Prevalença d'amiloïdosi de novo en receptors de fetges de donants amb polineuropatia amiloidótica
Antecedentes del tema: No se dispone de suficientes injertos para cubrir las necesidades de las listas de espera para trasplante hepático. El trasplante hepático dominó (THD) utilizando hígados de donantes con polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) es una fuente adicional de órganos con resultados comparables a los de los donantes cadáver. Los receptores tienen un riesgo potencial de desarrollar amiloidosis a largo plazo pero se desconoce su prevalencia real.
Hipótesis: La amiloidosis de novo tras el THD con hígados PAF tiene una prevalencia más elevada de lo que indica las publicaciones de casos aislados.
Objetivos: Estudiar la prevalencia real de amiloidosis de novo tras el THD cuando se utilizan hígados de donantes con PAF. Evaluar la enfermedad a nivel digestivo y del sistema nervioso periférico intentando correlacionar la lesión orgánica con la clínica del paciente, estudiar la clínica de presentación de la enfermedad y el tiempo transcurrido desde el THD.
Metodología: Estudio transversal de los receptores vivos de THD con injertos de donantes PAF realizados entre 1999 y 2005, a nivel del sistema digestivo (rectoscopia y biopsia rectal) y neurológico periférico (estudios electrofisiológicos; biopsia sural si son patológicos) con evaluación clínica por especialistas. Se descartan otras causas de amiloidosis.
Resultados: Se estudian 17 pacientes con edad media de 62,7 ± 2,7 años en el momento del THD y seguimiento de 70,1 ± 2,9 meses. Donantes: edad media 36,2 ± 12 años, 16/17 mutación Val30Met. Tres pacientes habían referido disestesias que se habían atribuido a comorbilidades. Con la evaluación clínica dirigida, 8 pacientes tenían algún tipo de alteración neurológica o gastrointestinal. En 6/16 de las biopsias rectales (37%) se observó depósitos de amiloide TTR positivos pero sólo dos pacientes tenían diarrea. Los estudios electrofisiológicos demostraron neuropatía sensitivomotora en 4 casos, todos acompañados de clínica y con biopsia sural compatible con amiloide TTR positivo por lo que fueron diagnosticados de amiloidosis de novo postTHD (prevalencia del 23,5%); dos de estos pacientes también tenían amiloide en las biopsias rectales. El tiempo medio transcurrido desde el THD fue de 90,5 meses. En 4 pacientes sin neuropatía en los estudios, se realizaron biopsias surales y 2 tenían depósitos de amiloide. Las biopsias surales de los pacientes con estudio electrofisiológico alterado mostraban disminución de fibras mielinizadas con pérdida importante de axones, ausencia de remielinización y falta de crecimiento axonal. Los dos pacientes con estudio electrofisiológico normal que presentaban depósitos focales de amiloide tenían las fibras de mielina y los axones relativamente preservados.
Conclusiones: 1.- La prevalencia de amiloidosis de novo tras el THD con donantes con PAF es del 23,5%, muy superior a lo reportado en la literatura y la presentación es mucho más precoz que en la PAF (media de 70,1 meses, aproximadamente 7,5 años).
