Insights into the adaptive history of african human populations from whole-genome sequence data
- Autores: Sandra Walsh Capdevila
- Directores de la Tesis: Jaume Bertranpetit Busquets (dir. tes.), Hafid Laayouni (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2019
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Óscar Lao Grueso (presid.), Elena Bosch Fusté (secret.), Marta Sikora-Polaczek (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biomedicina por la Universidad Pompeu Fabra
- Materias:
- Texto completo no disponible (Saber más ...)
- Resumen
La era genómica ha proporcionado una gran cantidad de genomas humanos completos disponibles para la comunidad científica. Esto ha contribuido a tener una visión general de la diversidad genética humana y su historia evolutiva. Sin embargo, hay una escasez de poblaciones africanas en estudios genéticos y, por lo tanto, carecemos de una imagen completa de la diversidad genética humana. La selección natural es la fuerza por la cual los rasgos heredables aumentan o disminuyen la "fitness" de un conjunto de individuos en un entorno específico. Esta tesis se centra en la detección e interpretación de la selección positiva (también llamada adaptativa), que es la fuerza que promueve el aumento de la frecuencia de alelos beneficiosos, en poblaciones africanas.
En la primera parte de la tesis, se analizan secuencias a distintos grupos etnolingüísticos de Etiopía y se exponen posibles adaptaciones recientes y antiguas de estas poblaciones relacionadas con el metabolismo del folato y respuesta a rayos ultraviolados. Estas poblaciones tienen un alto componente genético proveniente de Levante. Debido a esto se han corregido los posibles factores demográficos que pueden alterar la detección de selección positiva en los genomas.
En la segunda parte de la tesis, se estudia un grupo único de poblaciones humanas, los KhoeSan. En los úlitmos 2000 años estas poblaciones han cambiado su modo de subsistencia de cazadores recolectores a pastores. Por ello el estudio de las adaptaciones genéticas en estos grupos puede ser interesante. Por lo tanto, el estudio de estas poblaciones puede proporcionar conocimiento de la historia evolutiva de las poblaciones humanas. Se han encontrado adaptaciones en genes como la lactasa y SLC24A5 que probablemente hayan sido casos de adaptación después del aporte genético de poblaciones como la Europea o del este de África.
Finalmente, el tercer capítulo de esta tesis trata de entender la relación entre genotipo y fenotipo, para validar y comprender los mecanismos moleculares que conducen a la adaptación en un caso concreto de una poblacion Etíope.
