Methods for detection of germline and somatic copy-number variants in next generation sequencing data

• Autores: German Demidov
• Directores de la Tesis: Stephan Ossowski (dir. tes.), Tomàs Marques-Bonet (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2019
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Fran Supek (presid.), David Torrents Arenales (secret.), Martin Schaefer (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biomedicina por la Universidad Pompeu Fabra
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biomatemáticas
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Las variantes en el número de copias genéticas, tanto en estado germinal (CNV) como en somático (CNA), juegan un papel muy importante en muchos rasgos fenotípicos y están frecuentemente relacionadas con una gran variedad enfermedades genéticas y cáncer.

    Aunque la secuenciación de próxima generación (NGS) permite detectar variantes cortas con una gran precisión, la correcta detección de CNVs a gran escala con datos de secuenciación sigue siendo un gran desafío. En esta tesis, me centro en abordar este problema y describo un nuevo método estadístico para la detección de CNV y CNA englobado en una nueva herramienta llamada ClinCNV. Para el análisis del rendimiento de ClinCNV y demostrar las ventajas de este nuevo algoritmo, comparamos nuestra herramienta con otras existentes en distintos conjuntos de datos. Por otra parte, ClinCNV ya está implementado como parte del sistema de trabajo de diagnóstico en el Instituto de Genética Médica y Genómica Aplicada (IMGAG) en Tuebingen (Alemania). En resumen, ClinCNV tiene el potencial de facilitar el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas y cáncer mediante la precisa detección de variantes en el número de copias genéticas.