Resumen de Estudio sobre la contribución de factores genéticos y ambientales en la aparición de la retinopatía del prematuro

Jose Maria Ortega Molina

• Objetivo. Los objetivos del estudio fueron los de aislar y estudiar la susceptibilidad genética de la retinopatía del prematuro, así como la interacción génico-ambiental establecida en esta enfermedad. Método. Se realizó un estudio retrospectivo (2014-2017) sobre la heredabilidad de la retinopatía del prematuro en 257 niños que nacieron con una edad gestacional de ≤32 semanas y/o ≤1500 gramos de peso al nacer . La retinopatía del prematuro fue estudiada y tratada por un solo oftalmólogo pediátrico. Se completó un análisis de regresión logística binaria entre la presencia o ausencia de retinopatía del prematuro y las variables predictoras. Resultados. Se analizaron los datos obtenidos de 38 gemelos monocigóticos, 66 gemelos dicigóticos y 153 de nacimiento simple. Las características clínicas de las cohortes de gemelos monocigóticos y dicigóticos no fueron significativamente diferentes. Los factores genéticos representaron el 72,8% de la variabilidad en el estadio más avanzado alcanzado de la retinopatía del prematuro, los factores ambientales el 23,08% y los factores aleatorios el 4,12%. Las variables ambientales que representan el mayor riesgo de retinopatía del prematuro fueron días de intubación (p< 0,01), ganancia de peso (p< 0,0001), transfusiones sanguíneas (p< 0,01), sepsis (p< 0,03), y peso al nacer (p< 0,003).

  Conclusión. La heredabilidad de la retinopatía del prematuro fue de 72,8%. Los factores ambientales regulan y modifican la expresión del código genético Objectives. The goals were to isolate and study the genetic susceptibility to retinopathy of prematurity, as well as the gene-environment interaction established in this disease. Methods. A retrospective study (2014–2017) was performed about the heritability of retinopathy of prematurity in 257 infants who were born at a gestational age of ≤32 weeks and/or ≤1500 grams of birth weight . The retinopathy of prematurity was studied and treated by a single pediatric ophthalmologist. A binary logistic regression analysis was completed between the presence or absence of retinopathy of prematurity and the predictor variables. Results. Data obtained from 38 monozygotic twins, 66 dizygotic twins, and 153 of simple birth were analyzed. The clinical features of the cohorts of monozygotic and dizygotic twins were not significantly different. Genetic factors represented 72.8% of the variability in the most advanced stage reached of retinopathy of prematurity, environmental factors 23.08%, and random factors 4.12%. The environmental variables representing the highest risk of retinopathy of prematurity were days of intubation (p< 0.01), weight gain (p< 0.0001), blood transfusions (p< 0.01), sepsis (p< 0.03), and birth weight (p< 0.003).

  Conclusion. The heritability of retinopathy of prematurity was found to be 72,8%. The environmental factors regulate and modify the expression of the genetic code.