El registro de poliposis adenomatosa familiar de mallorca y menorca (1987-1992)

• Autores: Alfred Llompart Rigo
• Directores de la Tesis: Joan Rodés Teixidor (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1993
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Vicente Arroyo Pérez (presid.), Rafael Esteban (secret.), Bartolomé Cabrer Barbosa (voc.), Ramón Planas Vila (voc.), Josep Maria Piqué Badia (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Gastroenterología
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• Resumen

  • La poliposis adenomatosa familiar (paf) es una enfermedad hereditaria autosomica dominante que se caracteriza por la presencia aas de cien polipos adenomatosos en el colon que pueden malignizarze. Por ello debe realizarse el cribaje entre los familiares de riesgo mediante un registro de poliposis. Desde 1987 funcina en mallorca un registro de este tipo. En octubre de u992 controlaba a 18 familias con 249 miembros. Se han revisado 90 de los 194 familiares con vida y realizamos el seguimiento de 28 pacientes con poliposis. La incidencia de la paf en mallorca es de 4,6 casos/milon hab./año, y la prevalencia de 38,16 casos/millon hab./año. Las manifestaciones extracolonicas de la paf mas destacables son la hipertrofia congenita de pitelio pigmentario de la retina y los adenomas duodocenales. Hemos valorado las lesiones detinianas en 39 pacientes (13 afectados y 26 familares con rectoscopia normal). La presencia de lesiones hiperpigmentadas grandes tiene una sensibilidad de 0.84 y una especificidad de 0.96. Asimismo, la presnecia de lesiones en el cuadrante temporal superior indica afectacion colonica. En 17 pacientes hemos valorado la frecuencia de adenomas papilares tanto macroscopica como microscopicamente, tomando sistematicamente biopsias de la papila duodenal. Hemos detectado cambios adenomatosos en el 70,5% de los casos, de ellos el 24% eran microscopicos. La media de edad entre el grupo de pacientes con adenoma papilar es significativamente superior a la de los pacientes sin adenoma. Conclusiones: el registro de poliposis es un instrumento eficaz y necesario para realizar el control y el seguimiento de estos pacientes. El registro de mallorca y menorca es el primero que presenta resultados en nuestro medio. La incidencia y la prevalencia de la paf en mallorca es de las mas elevadas que se observan entre registros poblaciones. En nuestra serie, la presencia de lesiones hiperpigmentadas en el cuadrante temporal superior de la