Diagnostico prenatal ecografico de las alteraciones esqueleticas fetales

• Autores: Elena Carreras Moratonas
• Directores de la Tesis: José María Carrera Maciá (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1993
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Jordi Xercavins Montosa (presid.), María Victoria Cusí Sánchez (secret.), Alberto Fortuny Estivill (voc.), Montserrat García (voc.), Alfredo Gallart Catalá (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Ginecología
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• Resumen

  • Las alteraciones biometricas de los huesos largos, detectadas con la ayuda de las apropiadas curvas de normalidad, permiten la sospecha prenatal de un numero importante de alteraciones esqueleticas, que no se acompañan de signos indirectos de malformacion. La ecografia obtiene una sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivo y negativo muy elevados en el diagnostico de este tipo de alteraciones. Asimismo permite el estudio en tiempo real de la evolucion de las alteraciones esqueleticas intrautero- como la aparicion del craneo en trebol de la displasia tanatoforica, o la incurvacion femoral en "receptor telefonico". La posibilidad, mediante ecografia, de efectuar una valoracion no solo osea sino tambien visceral, incrementa las posibilidades de una orientacion diagnostica adecuada los casos pueden orientarse como: displasias oseas generalizadas (33% de la serie), alteraciones esqueleticas aisladas (26.76%), sindromes cromosomicos (22.53%), sindromes geneticos no cromosomicos/asociaciones (4.22%) o cuadros polimalformativos (12.67%). El diagnostico ecografico permite la deteccion de casos indice, y, realizado en epocas precoces de la gestacion, posibilita la interrupcion voluntaria del embarazo o una mejor asistencia neonatal.