Empleo de las tecnicas de adn recombinante en el estudio de las enfermedades he reditarias: hemofilias a y b

• Autores: Virginia Nunes Martínez
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1988
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Jorge Balasch Martin (presid.), Javier Benítez (secret.), Francesc González Sastre (voc.), Roser González (voc.), Montserrat Baiget Bastús (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Biología molecular
  • Ciencias de la vida
    • Genética
      • Ingeniería genética
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• Resumen

  • La hemofilia es la coagulopatia congenita mas frecuente en el hombre, en este sentido, un metodo que permita un mejor diagnostico de esta grave anomalia, a todos los niveles, supone una importante aportacion a la sociedad en general.Ñ las tecnicas de adn recombinante, posibilitan el estudio de los defectos responsables de los fenotipos anomalos y en consecuencia la deteccion de portadoras y el diagnostico prenatal en familias con individuos afectos de hemofilias a y b. Esto que era un hecho en otros paises europeos, creemos necesario ponerlo en practica en el nuestro. Los objetivos motivo del presente trabajo fueron: 1.- poner a punto la metodologia necesaria para el estudio de las enfermedades hereditarias a partir de adn, tomando inicialmente como modelo las hemofilias. Es decir, aplicar la tecnica de southern por una parte, y la manipulacion genetica, que hace referencia a la preparacion de sondas, por otra. 2.- estudiar familias con individuos afectos de hemofilias a y b, con el fin de: a) realizar el estudio de segregacion y establecer cual es el cromosoma x portador de la mutacion en cada una de las familias. B) ofrecer diagnostico de portadoras y diagnostico prenatal a las mujeres con riesgo. C) analizar el marcador mas conveniente para cada familia. D) averiguar en las familias con mutaciones "de novo" en que gameto se dio la mutacion. E) decidir que marcadores, intragenicos, o extragenicos, son mas informativos en nuestra poblacion. F) estudiar la existencia de posibles recombinantes.Ñ analizamos un total de 251 individuos pertenecientes a 40 familias (36 con hemofilia a y 4 con hemofilia b). Las familias con hemofilia a se analizaron con la sonda st14 resultando informativas el 86%. Hemos podido diagnosticar el 90% de las mujeres estudiadas (61 portadoras, frente a 49 no portadoras). La incidencia de mutaciones "de novo" ha sido del 22,2%. En 4 de las 8 familias con mutacion "de novo", hemos averiguado el origen de